苏家华  

PJS又名黑斑息肉综合征，与乳腺癌、结直肠癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、卵巢肿瘤、宫颈MDA、子宫内膜癌和肺癌等多种肿瘤风险相关。大多数PJS病例发病是由于STK11基因致病性突变引起。据统计，PJS人群中96种癌症发生风险增加。增加，在20、30、40、50、6...

携带的致病性突变基因不同，罹患肿瘤的器官、部位、类型和终生累积发病率也有差异。3%~5%的结直肠癌、2%~3%的子宫内膜癌与LS相关。LS突变基因的外显率因人而异，不同肿瘤的发生风险各有差异，LS相关子宫内膜癌终生患病风险高达60%，卵巢癌终生风险为24%。

LS主要是由DNA错配修复基因（MLH1、MSH2、PMS2或MSH6）引起的。HNPCC患者在70岁前罹患子宫内膜癌和卵巢癌的风险分别为42%~60%和9%~12%。HNPCC女性患者一生中大约有40%~60%的结直肠癌患病风险，该综合征还与错配修饰基因Ep...

LS又名遗传性非息肉性病结直肠癌（hereditarynonpolyposiscolorectalcancer，HNPCC），与结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌、小肠癌、胰腺癌、前列腺癌、泌尿道癌、肝癌、肾癌和胆管癌等多种肿瘤风险有关。LS主要是由D...

而上述卵巢癌相关突变基因BRIP1、RAD51C和RAD51D则与乳腺癌的发病无明显相关性。TP53、CDH1、CHEK2和ATM突变与乳腺癌风险增加相关而与卵巢癌风险无关。STK11突变与卵巢性索间质细胞肿瘤的发生有关，PTEN突变与乳腺癌和子宫内膜癌风险增...