苏家华  

4.3  遗传性子宫颈癌  子宫颈癌的关键致癌因素是持续性高危型人乳头瘤病毒感染，这是不争的事实。但有极少部分子宫颈癌与致病性基因突变相关，即子宫颈微偏腺癌，主要是由STK11胚系突变所致。PJS临床诊断需包括以下条件任...

建议进行DNA错配基因检测和遗传咨询（推荐等级：B）。有错配修复（MMR）异常的患者均需要进行遗传性肿瘤相关的基因检测，并做遗传咨询。没有MMR异常的患者，有显著的家族性子宫内膜癌和（或）结肠癌的患者，也需要进行遗传咨询和检测（推荐等级：B）。

广义的DNA错配修复缺陷筛查基因包括MLH1、MSH2、MSH6、MLH1、PMS2缺失，需要进一步评估甲基化启动子以判断是体系突变抑或胚系突变。所有患者如果有其他DNA错配异常或者其本人无基因改变，亲属有子宫内膜癌病史和（或）结直肠癌者，建议进行DNA错配基...

4.2  遗传性子宫内膜癌  大部分子宫内膜癌为散发病例，但约5%的患者是遗传性子宫内膜癌，其特点是发病年龄比散发性子宫内膜癌患者平均年龄小10~20岁。对于遗传性子宫内膜癌的筛查［如患有林奇综合征、遗传性非息肉性结肠癌...

3）BRCA突变无意义阴性：个体中不存在致病性突变，不过，该阴性结果具有不确定性，可能的原因如下：①其他家庭成员尚未测试；②家族携带致病性BRCA变体，但由于测试的限制未检测到；③家族携带另一种高风险突变的基因；④家族中不存在高风险突变。（4）不确定临床意义的...