苏家华  

宣教。基因检测的所有可能结果：（1）BRCA突变真阳性：个体存有致病性BRCA突变。（2）BRCA突变真阴性：个体不存在致病性基因突变。（3）BRCA突变无意义阴性：个体中不存在致病性突变，不过，该阴性结果具有不确定性，可能的原因如下：①其他家庭成员尚未测试。

遗传性卵巢癌遗传咨询包括以下内容：详细族谱，评估风险，知情同意程序（包括就遗传检测的利弊、局限性、可能的结果以及与测试结果有关的实际问题和伦理问题），对患者和家属进行宣教。基因检测的所有可能结果：（1）BRCA突变真阳性：个体存有致病性BRCA突变。

未患癌症的妇女，但具有下列1种或多种情形时，患遗传性乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的可能性会增加，应接受遗传咨询并进行基因检测（推荐等级：C）：（1）符合上述1个或多个标准的一级或多级近亲。（2）1名近亲携带已知突变的BRCA1或BRCA2。（3）1名近亲患...

下列1种或多种情形的妇女患有遗传性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的可能性增加，应接受遗传咨询并进行基因检测（推荐等级：C）：（1）卵巢上皮性癌、输卵管癌或腹膜癌。（2）年龄≤50岁，患有乳腺癌，并有卵巢癌家族史；有卵巢上皮性癌、输卵管癌或腹膜癌家族史。（3）患有胰腺...

4 遗传性妇科肿瘤的遗传咨询4.1  遗传性卵巢癌  对于所有罹患卵巢上皮性癌（包括输卵管癌或原发性腹膜癌）的患者以及有卵巢癌个人史或家族史的妇女，建议进行遗传咨询（推荐等级：B）。初步风险评估应包括个人癌症史...