苏家华  

50岁时卵巢癌发病风险达到20%和3%。70岁以下的BRCA1、BRCA2突变携带者，卵巢癌患病风险分别为39%~46%和10%~27%。除外BRCA1和BRCA2致病性突变与HBOC有关外，BRIP1致病性胚系突变携带者卵巢癌的相对风险（RR）增加8~11倍...

HBOC与抑癌基因致病性突变有关，大多数HBOC为BRCA1和BRCA2基因的胚系突变，约5%乳腺癌和10%~25%卵巢癌由HBOC所致，该综合征患者同时具有较高的胰腺癌和前列腺癌发病风险。BRCA1和BRCA2致病性突变携带者，40岁后卵巢癌患病风险逐渐增加...

 遗传性妇科肿瘤卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌是最常见的女性三大恶性肿瘤。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（hereditarybreastandovariancancer，HBOC）、林奇综合征（Lynchsyndromes，LS）和Peutz-Jeghe...

中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会联合中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会、中国优生科学协会肿瘤生殖学分会，组织本领域专家对国内外遗传性妇科肿瘤诊疗指南和相关研究数据进行综合分析、讨论和总结，依据我国国情，特制定本专家共识，以期为遗传性妇科肿瘤提供优化的处理原...

妇科肿瘤高危患者提供包括生育力保存和植入前遗传学检测等相关咨询，制定诊疗计划。为了进一步推进遗传性妇科肿瘤高风险患者的筛查、预防与治疗，指导高风险患者制定生殖计划和降风险手术后的内分泌规范化诊治，中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会联合中国优生科学协会。