LS主要是由DNA错配修复基因（MLH1、MSH2、PMS2或MSH6）引起的。HNPCC患者在70岁前罹患子宫内膜癌和卵巢癌的风险分别为42%~60%和9%~12%。HNPCC女性患者一生中大约有40%~60%的结直肠癌患病风险，该综合征还与错配修饰基因EpCAM突变有关。
