苏家华  

）二级亲属有无肿瘤史，包括（外）祖父母、姑姑（姨母）、叔叔（舅舅）、侄子（外甥）、侄女（外甥女）及同母异父或同父异母的兄弟姐妹。（3）对于每一位罹患肿瘤的亲属，均应记录以下要点：①原发性肿瘤类型；②原发性肿瘤发病年龄；③母系或父系家族史。推荐家族史采集至少应延...

遗传性肿瘤风险评估的初步工作即收集完整的家族史，患者初次就诊即应采集肿瘤家族史信息，并定期更新。再次进行肿瘤风险评估的时机宜定于医生与患者进行医疗决策或计划制定时。采集要点如下：（1）一级亲属有无肿瘤史，包括兄弟姐妹、父母、子女。

传性妇科肿瘤风险评估工作应由妇产科医师或其他妇产科医务人员进行。评估结果如提示遗传性肿瘤风险高，推荐转介给肿瘤遗传学专家或遗传学专家进行更深层次的家族史采集、风险评估、教育和咨询，甚至需进行基因检测和适宜的肿瘤筛查或采取降风险措施干预。

 遗传性妇科肿瘤风险评估遗传性肿瘤风险评估可有效识别罹患某种肿瘤的高危人群或家族，评估内容包括个人史和家族史，评估病理报告、影像学资料及其他肿瘤高危因素亦涵盖在内。遗传性妇科肿瘤风险评估工作应由妇产科医师或其他妇产科医务人员进行。

据统计，PJS人群中96种癌症发生风险增加，在20、30、40、50、60、70岁发生癌症的风险分别为2%、5%、17%、31%、60%、85%；其中胃肠来源的癌症最常见。乳腺癌风险为32%~54%，平均发病年龄37~59岁；宫颈MDA发病风险为10%，平均发...