而上述卵巢癌相关突变基因BRIP1、RAD51C和RAD51D则与乳腺癌的发病无明显相关性。TP53、CDH1、CHEK2和ATM突变与乳腺癌风险增加相关而与卵巢癌风险无关。STK11突变与卵巢性索间质细胞肿瘤的发生有关，PTEN突变与乳腺癌和子宫内膜癌风险增加相关，而STK11和PTEN这两种基因突变与卵巢上皮性癌发病风险则无明显相关性。