PJS又名黑斑息肉综合征，与乳腺癌、结直肠癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、卵巢肿瘤、宫颈MDA、子宫内膜癌和肺癌等多种肿瘤风险相关。大多数PJS病例发病是由于STK11基因致病性突变引起。据统计，PJS人群中96种癌症发生风险增加。增加，在20、30、40、50、60、70岁发生癌症的风险分别为2%、5%、17%、31%、60%、85%；其中胃肠来源的癌症最常见。