苏家华  

基因检测前应注意，接受同种异体骨髓移植者和近期或活动性血液恶性疾病者不推荐通过血液或唾液样本进行基因检测，推荐获取个体成纤维细胞培养后进行基因检测（推荐等级：B）；如无法获取此类细胞，使用唾液样本有被供体DNA污染的可能。患者年龄＜18岁时，不推荐常规进行基因...

共识建议多基因检测，可同时检测与家族中某一肿瘤或多个肿瘤表型相关的基因（推荐等级：B）。此外，个人史或家族史可能涉及多个基因变异，多基因检测可提高致病性基因突变的检出率。在基因检测前应注意，接受同种异体骨髓移植者和近期或活动性血液恶性疾病者不推荐通过血液或唾液...

随着遗传学技术发展，可单基因检测，亦可多个基因或多个成组基因进行检测。对于遗传性肿瘤可疑患者，究竟如何选择基因检测项目，关键在于充分的家族史和个人史评估。本共识建议多基因检测，可同时检测与家族中某一肿瘤或多个肿瘤表型相关的基因（推荐等级：B）。

6）某些特定的良性疾病如皮肤疾病和骨骼系统发育异常等。（7）特定类型的肿瘤，如三阴性乳腺癌（雌激素、孕激素受体阴性及HER2表达缺失）及浆液性卵巢上皮性癌、输卵管癌和腹膜癌提示HBOC，直肠癌伴DNA错配修复缺陷和子宫内膜癌伴DNA错配修复缺陷提示LS。

个人史或家族史特征与遗传性肿瘤相关：（1）诊断为乳腺癌、卵巢癌或直肠癌的年龄较小或＜50岁。（2）同一家庭成员罹患多类型肿瘤。（3）同一家庭成员，尤其是同一器官（如乳腺或结肠）多个原发肿瘤病灶。（4）多个近亲家属（如母亲、女儿或姐妹患乳腺癌），尤其是同为父系或...