3)BRCA突变无意义阴性:个体中不存在致病性突变,不过,该阴性结果具有不确定性,可能的原因如下:①其他家庭成员尚未测试;②家族携带致病性BRCA变体,但由于测试的限制未检测到;③家族携带另一种高风险突变的基因;④家族中不存在高风险突变。(4)不确定临床意义的变异:存在BRCA基因的异常,但未明确该突变是否与癌症风险相关。