4.3 遗传性子宫颈癌 子宫颈癌的关键致癌因素是持续性高危型人乳头瘤病毒感染,这是不争的事实。但有极少部分子宫颈癌与致病性基因突变相关,即子宫颈微偏腺癌,主要是由STK11胚系突变所致。PJS临床诊断需包括以下条件任意2项及2项以上:(1)2个及2个以上组织学证实为PJS型错构瘤型息肉。(2)口腔、嘴唇、鼻子、眼睛或手指等皮肤黏膜部位出现色素沉着。(3)PJS家族史。具备上述任一条件的个体均推荐基因检测和遗传咨询(推荐等级:B)。