广义的DNA错配修复缺陷筛查基因包括MLH1、MSH2、MSH6、MLH1、PMS2缺失，需要进一步评估甲基化启动子以判断是体系突变抑或胚系突变。所有患者如果有其他DNA错配异常或者其本人无基因改变，亲属有子宫内膜癌病史和（或）结直肠癌者，建议进行DNA错配基因检测和遗传咨询（推荐等级：B）。