杨艳东  副主任医师

稍等一会，我下班到家后回复您

可以的，在广州、上海以及国外，已经很少很少抽脐血做产前诊断了，除非是查贫血等

隐性遗传的症状才会重，显性的不重，对生活通常影响不大。携带者不一定有症状

丙酸血症和苯丙酮尿症是携带者，不会是患者，但将来生育的时候要注意配偶的情况。

早唐风险是怎么样的呢？

宝安妇幼规定2.8mm就要穿刺吗？

都在正常范围的呀

有没有做羊水穿刺？高龄的原因

12+6周在第95%，没有到增厚的程度。国内一般以3.0mm为增厚，国外是3.5mm。当然对NT增厚的定义是以风险增加的程度和在定义中的人群做产前诊断是不是符合卫生经济学，也就是会不会投入过大产出太小，是以群体为单位，如果从个人的角度，那么从自身出发来界定风险值。自我的要求比较高的话，哪怕nt2.0mm要求做穿刺也是合理的，因为考虑到背景风险，现在检测越来越多，收益相对就较大，其他只是做染色体核型，那么唐氏低风险我们就不会再做什么了。

您做了穿刺了吗？

目前血流还不算差，羊水量也正常，现在关键还是需要等羊水的结果

您做过华大的无创DNA吗？

静脉导管是唐氏的一个软标记物，但是应用的时候需要基于综合考虑，其他标记物都正常的情况下，尤其是NT那样的更强的标记物正常，胎儿结构也没问题的情况下，单独一个指标异常影响很小，最多唐氏的风险增加一些。比如1:5000的风险增加到1:2000，仍然还是低风险。做无创DNA如果低风险，几乎可以排除唐氏的，所以有这么点小担心的话，可以做个无创，深圳户口应该是免费的，在建档的医院做就行。

确诊为5号染色体短臂末端缺失，是新发的，和父母没有关系，所以下一胎发生同样问题的概率很低

这个染色体片段缺失会导致一种猫叫综合征，特征是眼睛的距离宽，头小，智力障碍，学习困难等一系列的问题，身体上也会有一些器官的异常。

确实有高危因素，但并不是绝对禁忌症。可能早产的概率增加一些。不过现在9周也略早了，可以12周超声评估后再决定，评估染色体异常的风险和结构是否有异常，另外有没有其中一个胎儿的胎盘长在疤痕处，如果还有其他高危因素，再决定是不是必须减。一般而言12周双绒双胎减一个胎儿的情况，流产率大概5%，我既往的病例流产率低于5%。咱们可以到时候综合评估后再决定也不迟。

是的，这个情况需要做羊水穿刺。

当然有可能是假阳性。假阳性的意思是检测是5p有缺失，但是实际情况不是；或者胎盘的染色体5p有缺失，但是胎儿没有。当然也可能是真阳性，就要具体分析了。