HBOC与抑癌基因致病性突变有关，大多数HBOC为BRCA1和BRCA2基因的胚系突变，约5%乳腺癌和10%~25%卵巢癌由HBOC所致，该综合征患者同时具有较高的胰腺癌和前列腺癌发病风险。BRCA1和BRCA2致病性突变携带者，40岁后卵巢癌患病风险逐渐增加。