基因检测前应注意，接受同种异体骨髓移植者和近期或活动性血液恶性疾病者不推荐通过血液或唾液样本进行基因检测，推荐获取个体成纤维细胞培养后进行基因检测（推荐等级：B）；如无法获取此类细胞，使用唾液样本有被供体DNA污染的可能。患者年龄＜18岁时，不推荐常规进行基因检测，因为此时所获得的检测结果不影响临床管理策略（推荐等级：B）。