谢建生  主任医师

这些狼疮抗体只比正常参考值高不到1个单位，弱阳性的结论太勉强，考虑是检测存在的系统误差。

风疹和巨细细胞病毒都是IgG阳性，IgM阴性，说明既往感染，近期无感染。无需处理。

肝肾囊肿，可能与PKD1基因相关的遗传性多囊肾。挂港大深圳医院产前诊断科的遗传咨询或遗传罕见病门诊。

请发胎儿NT报告，明天8点之前回复你

根据3月28日的B超结果，胎儿宫内发育迟缓（生长受限），建议羊穿术，羊水核型和CMA(或W ES)

胎儿室管膜囊肿+你丈夫核型发现结核不明的mar染色体，建议羊水查全基因外显子组或全基因组测序（含SNV和CNV）。

请上传胎儿NT报告

夫妻身高多少？

请发检测报告

2号和3号胚胎均有3号染色体长臂的相同片段大小的重复，估计夫妇之一是这个重复的携带者，如果确定，有可能是良性拷贝数变异。

因为孕15周与孕12周巨细胞病毒IgG滴度没有倍数差异、且血巨细胞DNA检测阴性，无明确证据表明巨细细胞病毒孕期感染，可观察孕24周左右胎儿B超有无发育迟缓、小头、颅内钙化灶等异常，如无异常可不抽羊水检查

两个报告都是华大基因出的吗？请他们核对染色体的缺失是父亲或母亲遗传。

华大基因的全外测序可能可以知道父母有无2号染色体的CNV

你提供病例是c.3340G>A(p.Arg1147Gln),位置和你胎儿的不同。

相当多的全外测序都会发现新发突变。关键看突变位置、性质及临床表现

SPTBN2基因相关的遗传病是脊髓小脑共济失调，既可以是常染色体显性遗传，也可以是常染色体隐性遗传。夫妻双方没有脊髓小脑共济失调的临床表现，所以夫妻的SPTBN2基因突变导致胎儿常显遗传脊髓小脑共济失调的风险极低。此外，夫妻的两个SPTBN2基因突变评级没有达到致病／可能致病级别，故胎儿为常隐遗传的脊髓小脑共济失调缺乏诊断依据。