健康160App
健康160公众号
医生您好，我目前孕27+3，NT1.1mm，早唐无创低风险，16+1胎儿二维彩超显示宝宝右侧有一个5...
一般脉络丛囊肿在孕24周前吸收是不需要羊穿的。
关系不大。
2025-04-10
想咨小询谢主任，这个指标正常吗？肱骨长和腹围是不是偏小了？
请发胎儿NT报告
还有早一点的含有胎儿头臀长（CRL）的B超报告吗？
2025-03-06
谢医生，之前大排畸B超宝宝查出一侧重复肾，目前做了羊穿出了一个CMA结果，显示Ｘ染色体嵌合缺失，异常...
胎儿嵌合型特纳综合征，出生后青春期可能出现原发闭经或月经不调、子宫卵巢发育不良和不孕症可能。
羊水核型有结果了吗？
2025-02-07
谢医生您好，我小孩二月龄时确诊癫痫，儿童医院说是遗传代谢病基因缺陷导致，至今药物无法控制，想咨询一下...
遗传自父母的两个UF C 1基因突变很可能是徐锦昱的致病遗传变异。有空请复诊。
小孩不用来
2025-01-23
本人孕17周，此前自己和丈夫做了全外显，我有一个setd1b的杂合突变，非遗传，丈夫基因正常。医生说...
你本人有癫痫等神经系统的临床表现吗？如果没有临床表现，则这个突变对你来讲发病机制不是loss of function。孕后胎儿遗传你这个突变的概率是二分之一，是否发病机制复杂，请到门诊当面咨询。挂号：香港大学深圳医院产前诊断科的遗传咨询或遗传罕见病门诊。
2025-01-23
3维检测显示右锁下动脉迷走，无创低风险，是否需要做羊穿
右锁骨下动脉迷走比较常见，大部分胎儿出生后正常。个别有染色体异常，尤其是22号染色体微缺失的DiGorege综合征有关。羊水核型和CMA检查可确诊。如不考虑羊水检查，可先做加强版的无创DNA筛查。
2025-01-12
谢主任您好，我今年37岁，目前怀孕24周整，是二胎。我一胎目前7岁，是FOXP1基因突变。因此二胎已...
ANKRD11是KBG综合征的致病基因，常染色体显性遗传。主要临床特征：巨牙、矮小、骨骼异常、发育迟缓、癫痫、智力低下。如果你和你母亲没有上述临床表现，则需考虑X染色体上的假基因影响，X染色体上有和ANKRD11同源的假基因。
2025-01-11
11月胎停，检查了胚胎染色体，辛苦您看看报告是什么问题
女性胎儿，比正常女性少了一个X染色体。
病因：夫或妻受孕前生殖细胞减数分裂过程中性染色体不分离引起，是随机发生的事件。建议夫妻查G显带染色体核型，排除45，XO ／46 X X或45，XO ／46 X Y嵌合体。
2024-12-25
准备在备孕发现几年前基因检查有些结果想问下会不会遗传致病
这几个与出血性疾病相关的基因突变评级没有达到致病或可能致病的程度，如果你的兄弟、舅舅、姨表兄弟、父亲没有出血性疾病患者，是不需要太担心的。
2024-12-21
医生你好，我和我老公做了染色体基因检查，报告说我的没问题，我老公基因有一点问题，我想问下这个对他有什...
家人有肿瘤患者吗？
这个基因与乳腺癌有关，女性携带者易感。如果做三代试管可避免植入有这个突变的女性胚胎。男性携带者问题不大，定期每年体检即可
2024-12-20
