本人孕17周，此前自己和丈夫做了全外显，我有一个setd1b的杂合突变，非遗传，丈夫基因正常。医生说有50%的遗传可能目前还没有做四维，请问主任下一步需要怎么做？这个基因的致病概率高吗，四维如果无指征需不需要做羊穿，如需要是建议早做还是晚做？
2025-01-23 16:37:41
你本人有癫痫等神经系统的临床表现吗？如果没有临床表现，则这个突变对你来讲发病机制不是loss of function。孕后胎儿遗传你这个突变的概率是二分之一，是否发病机制复杂，请到门诊当面咨询。挂号：香港大学深圳医院产前诊断科的遗传咨询或遗传罕见病门诊。
2025-01-23 17:39:18
我本人没有任何相关临床表现，这个对胎儿发病是否有正面影响？
2025-01-23 17:41:04
这个基因与智力发育障碍伴癫痫和语言发育迟缓有关，常染色体显性遗传。
2025-01-23 17:41:51
你这个突变用一代测序验证了吗？
2025-01-23 17:43:02
我明白它的遗传概率，如果胎儿明确遗传，发病与否以及发病程度都不可控是吗
2025-01-23 17:43:05
我只做了一个全外显的抽血
2025-01-23 17:43:37
你本人就是这个突变的携带者且没有症状，如果胎儿也携带这个突变是否有发病这个问题太复杂了，需要到门诊当面咨询。
2025-01-23 17:45:24
那是否需要羊穿做进一步确定呢
2025-01-23 17:46:02
你没有症状，首先要对你你进行一代测序，验证全外测序结果的准确性
2025-01-23 17:47:16
要验证准确性以后再做进一诊断是吗
2025-01-23 17:48:06
你想一想，你本人就是SETD1A基因致病变异的携带者而没有症状，那么胎儿如果遗传你这个突变，能确定胎儿出生后是否发病吗？
2025-01-23 17:50:37
所以首先要验证你全外测序结果的准确性
2025-01-23 17:51:39
好的，谢谢谢主任
2025-01-23 18:06:51
