谢医生您好，我小孩二月龄时确诊癫痫，儿童医院说是遗传代谢病基因缺陷导致，至今药物无法控制，想咨询一下您，我们的这个情况，如果考虑二胎，有没有什么办法规避风险生出正常孩子？ 上次我来看您的时候，过了一个月，想问一下是不是这个ufc1基因致病。谢谢🙏
2025-01-23 21:06:21
遗传自父母的两个UF C 1基因突变很可能是徐锦昱的致病遗传变异。有空请复诊。
2025-01-24 08:31:22
您好，需要带宝宝一起吗
2025-01-24 08:44:46
小孩不用来
2025-01-24 09:14:47
复查什么项目，我需要带什么资料过去吗？
2025-01-24 09:34:59
如果近期要怀孕或做三代试管婴儿，需要对夫妻和徐锦昱的2个UFC1基因突变进行一代测序验证
2025-01-24 09:40:11
费用大概多少啊 要夫妻两个人到吗
2025-01-24 09:42:52
2千元左右
2025-01-24 09:43:22
因为要验证突变，三人一起来就诊。
2025-01-24 09:44:04
徐锦昱的突变不就是UFC1么？为什么还需要验证？
2025-01-24 09:47:58
你不是说不用带小孩吗？
2025-01-24 09:48:09
因为三人的突变检测是二代测序，找出突变位点后常规要一代测序验证。如果近期不急着妊娠，一代测序验证可暂缓，来一个人听遗传解释就可以了。
2025-01-24 09:51:14
好的
2025-01-24 09:59:48
