谢医生，之前大排畸B超宝宝查出一侧重复肾，目前做了羊穿出了一个CMA结果，显示Ｘ染色体嵌合缺失，异常比例为22%。目前还在等核型和全外显的结果， 1. 请问核型结果比这个比例低的概率大吗？如果核型比例更低，有必要二次羊穿再做一个FISH吗？ 2.如果最后比例还是在22%左右，这个比例下，宝宝出生身高、性腺发育的糟糕程度大概如何？ 3. 父亲180身高母亲170身高,小孩受影响的话长到160可能性大吗？未来小宝宝试管能否有可能拥有自己的小孩？ 4. 目前已有肾脏结构异常的表现，未来在性腺上的表现会更轻或者更重吗？或者心脏结构还会有异常吗？ 麻烦谢医生尽量解答一下，谢谢。
2025-02-07 11:35:43
胎儿嵌合型特纳综合征，出生后青春期可能出现原发闭经或月经不调、子宫卵巢发育不良和不孕症可能。
2025-02-07 11:40:10
羊水核型有结果了吗？
2025-02-07 11:42:40
请问有必要再二次羊穿做FISH吗？核型和全外显还没出结果。
2025-02-07 11:43:07
CMA对于这个22%比例的可靠性如何？因为看报告下面有一句“本检测适用于检测嵌合比例>30%的嵌合体”
2025-02-07 11:44:38
如果核型结果一致就没必要了
2025-02-07 12:19:56
核型比例更低的概率是不是也不太可能
2025-02-07 12:21:00
核型和芯片结果可能有差异。但如果核型证明是嵌合体，比例可参考芯片。
2025-02-07 18:19:45
好的谢谢
2025-02-07 18:41:32
