谢建生  主任医师

谢主任您好，我今年37岁，目前怀孕24周整，是二胎。我一胎目前7岁，是FOXP1基因突变。因此二胎已做完各种染色体和基因全外显子产前检查。结果，我给您发过去。染色体没问题，全外显子结果一胎的FOXP1基因突变没有了，但是，还有其他的都是遗传自我和他父亲的几个遗传基因，尤其是还有一个基因是可能致病的叫ANKRD11，这个基因遗传自我，后来又检测了我父母和我弟弟的基因，结果我母亲也是携带这个基因。昨天我刚刚做完四维大排畸，报告我也给您发过去，结果侧脑室后角宽，左侧8.3mm，右侧9mm。我记得我一胎怀孕那会也是右侧侧脑室增宽，但那会的报告都已经丢失。我很担心，这个为什么两胎都有侧脑室问题，总冥冥之中还是觉得，这个是有原因的，不是大部分胎儿那种正常生理性的增宽。恳请谢主任帮我看看，这对我们家太重要了，已经有一个全面迟缓自闭的孩子了，真的不敢想象再一个特殊孩子。谢谢您了。

下面是染色体方面的检查，检查结果没问题。

患者上传了3份检查报告

不好意思谢主任，什么是X染色体上的假基因？后面这几句我不太懂是什么意思。

哦哦

KBG综合症这个基因，我和我母亲携带，我们都表现正常，我母亲家族也没有不正常的表现。那我腹中的二胎，风险是怎么样的？有什么需要我注意的点吗？

您说的，需要考虑X染色体上与ANKRD11基因同源的假基因的影响，这需要我去做什么？

实在不好意思谢主任，基因这块专业性太强了，我不是特别的懂这一块。

还有最后一个基因，GPI基因，希望听听您的建议。然后，我特别想知道为什么我两胎都存在侧脑室宽这个问题，大脑发育不好，我一直没弄明白这个问题，而且整个产检其他都挺正常的，就这个大脑发育不好，怎么回事呢？

好的，那ANKRD12这个，我也是让基因公司再给我确定一下，是否是假基因突变，按照您说的那两种方法，是吗？

ANKRD11基因，打错了。

那如果是假基因突变，那就没有风险了吧？

还有我特别想听一听您对于侧脑室宽这个问题的看法，我老担心这个会导致孩子生出来会迟缓。

哦哦，我看很多人报告都写着侧脑室未发现明显异常，我总觉着我这个医生特意写出来，还是多少有问题呢。是我多虑了。

我身高163，我妈妈身高150多，个子偏矮，但也是正常人身高。

我妈妈和我手指都不是很长，我也不知道算不算短指，不是那种很特殊的短，很多人都这种短一点的手指的。

其他的都没问题，很正常的人，智力还挺不错的，癫痫没有。

好的，那我去联系他们，把您说的需要确定一下的那两个基因问题，让他们给确定一下。

我按照您说的，跟他们一说，他们就明白怎么做是吧？我是有点不是十分的明白太专业的那些来龙去脉，我还停留在高中最简单的生物知识那个水平。实在不好意思，谢主任。

好的，谢谢您了。