胡宇慧  副主任医师

    24小时尿铜的测定在肝豆状核变性的诊断中起着很重要的作用，检测费用便宜，但常需要家长在家中帮忙留取。注意事项及步骤见下：一、正常饮食饮水。二、准备一洁净、无化学污染的容器（如纯净水瓶）。三、留尿时间一般为当...

    “那种小孩有什么治疗的，一看就是个遗传病，抢救治活了也白抢救”    这是我听到的我们一位非遗传代谢专业同事在大家一起讨论一个急危重患儿时的言论。  ...

     “甲基丙二酸血症吃什么奶粉，霭尔舒吗？”一位非遗传代谢专业的医生咨询。      隔天在重症监护室见到一个全身皮疹、病恹恹的甲基丙二酸血症...

   “医生，你看我这基因报告有什么问题吗”   “医生，我就来做个基因检测”   “还要做其他检查吗，我们直接做基因就好了，一步到位，那种最全面的基因检测” ...