“甲基丙二酸血症吃什么奶粉，霭尔舒吗？”一位非遗传代谢专业的医生咨询。

           隔天在重症监护室见到一个全身皮疹、病恹恹的甲基丙二酸血症宝宝，一个新生儿筛查确诊，结果给予特殊奶粉喂养却越吃越重。

           一次门诊见到一个抽搐后在外院神经科就诊并行基因确诊为甲基丙二酸血症的幼儿，诧异于这是个合并同型半胱氨酸血症的治疗效果不错的类型竟然还在反复抽搐、代谢性酸中毒发作，问怎么治疗，答案是仅每日口服甲钴胺片。

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           有点还是很值得欣慰的，大家对甲基丙二酸血症越来越认识了，越来越多的小朋友被正确的诊断出来了。术业有专攻，许多非遗传代谢专业的医生可能治疗水平还没有得到更新。我们一起来学习一下甲基丙二酸血症吧！

            甲基丙二酸血症的发病率在1:4000到1:40000，这个发病率差异也忒大了点。发病率1:4000？这个病简直可以叫常见病了，这归因于我们祖国的地域辽阔，不同省份发病率不一样。

            要认识一个遗传代谢病，就一定要认识它的代谢过程，甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A合成酶或者辅酶缺乏导致体内的甲基丙二酰辅酶A不能被代谢故而蓄积导致疾病。通俗点讲就是甲基丙二酸辅酶A合成酶就像个霸道总裁，职位最高可惜能力一般，必需一堆助理帮忙（辅酶——维生素B12），这堆助理还等级森严，各司其职，总裁缺席或者任何一个助理不在，工作就没办法进行，因此甲基丙二酰辅酶A合成酶和辅酶只要一个有问题都会致病。目前没有甲基丙二酰辅酶A合成酶酶学治疗，因此只能通过饮食控制减少摄入可以生成甲基丙二酰辅酶A的食物。这种饮食控制指进食甲基丙二酸血症患儿专用的奶粉和蛋白粉，这种奶粉和蛋白粉不含甲基丙二酸前体物质异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸。这和我们平时给予过敏宝宝的氨基酸奶粉或者营养不良宝宝的高能量奶粉是不一样的，一定是疾病专用的。异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸是我们体内必需营养物质，缺了也会导致疾病，所有那个在重症监护室的宝宝只进食特殊奶粉，时间久了只会越吃越差。甲基丙二酸辅酶A合成酶的辅酶为维生素B12，辅酶缺乏类型主要给予补充维生素B12。这种类型在我们国家是最常见的类型，目前市面上维生素B12分为羟钴胺、腺钴胺、氰钴胺和甲钴胺，注射用羟钴胺是最有效的方法。部分维生素B12除了给予甲基丙二酸辅酶A合成酶当助理外还同时在同型半胱氨酸代谢时做兼职，维生素B12缺乏时会导致同型半胱氨酸的升高，需要同时给予甜菜碱和叶酸口服治疗。那位抽搐的小朋友只给予口服甲钴胺治疗病情自然会进展。

           甲基丙二酸血症有一个复杂的代谢过程，并且该病比较凶险，在了解治疗疾病的大原则外还是建议遗传代谢专科就诊。