“那种小孩有什么治疗的，一看就是个遗传病，抢救治活了也白抢救”

        这是我听到的我们一位非遗传代谢专业同事在大家一起讨论一个急危重患儿时的言论。

        大概他的言论会在不少医生心中得到认同。一个三级医院的医生都有如此看法，可想而知大多数地区医院其他专业医生的看法。他的本专业能力不需怀疑，但是他的这一言论却不能苟同。目前人类基因大约有2万余，与人类相关的疾病约7000种左右，这7000左右种疾病大多属于罕见性疾病。随诊分子遗传检测技术的飞速发展，人类对疾病的认识也在不断的拓展。

       生物素酶缺乏症

       肝豆状核变性

       原发性肉碱缺乏症

       甲基丙二酸血症C型

        ……

       这些疾病在早期诊断和治疗会得到很好的效果，只要通过血串联质谱、尿气相色谱质谱、铜蓝蛋白的测定等一般检查就可以诊断，诊断容易、耗时短、治疗费用不高、治疗方式简便，并且这些疾病并不少见，若不能及时诊断和治疗，可严重的致残和致死。先证者在得到明确诊断后还可以进行家系种未发病者或晚发型的筛出、产前诊断、并进行优生优育的指导。

        每一种疾病的认识都是从不认识到认识，不能治疗到能治疗发展的，每年都会有新的疾病被认识，新的治疗方法被发现。即使目前能诊断不能被治疗的疾病也有可能被治疗的一天。遗传病其实不少见，很多可诊断，可治疗，可产前诊断，不要再遇到遗传病就想到不可治而放弃。