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早产大运动落后 帮我看下基因检测报告有没有什么问题
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遗传分析报告，包含以下几个关键部分： 一、方法学 • 采用外显子组测序技术，从样本中提取DNA后，靶向捕获人类近2万个基因的外显子区及其上下游20bp区域进行测序分析。 • 运用多种生物信息学分析技术（如SNP检测、CNV分析等），结合多个权威数据库（如ClinGen、HGVS等）对检测结果进行比对和解读。 二、附录信息 • 质控信息：目标基因覆盖度在10X以上达98.20%，20X以上达98.04%，30X以上达97.68%，平均测序深度为157，说明测序质量较好。 • 预测软件：对多个基因（如IRF2BPL、MORC2、G6PD、DUOX2等）的突变使用SIFT、PP2、ClinPred等多种软件进行预测，判断突变的有害性、耐受性等。 • 人群频率：列出了相关基因在不同数据库（如gnomAD、ExAC等）中的人群携带频率，用于评估突变的罕见性。 三、基础概念与免责条款 • 基础概念部分介绍了遗传变异的分类（如致病、可能致病、意义不明确等）、纯合/杂合突变、遗传方式（如常染色体显性/隐性等）以及HI score、TS score等专业术语。 • 免责条款指出该检测存在一定局限性，结果解释需结合临床，且本结果不能作为唯一的临床决策依据，若对结果有异议需在规定时间内申请复核。
2025-09-22
前几天一直是口腔的问题，眶下间隙感染，输液三天头孢，脸消肿以后，但每天都伴有发烧咳嗽的症状，并且会出...
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2025-09-20
今年6月份开始肺炎伴喘，后三次住院，每次间隔一个月，出院后中途持续低热，肺部反复炎症，现腺病毒阳性，...
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请上传检查结果
2025-09-15
尿检结果白蛋白高很多，帮忙看看要怎么吃药之类
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2025-09-14
肺结核患者已经治愈停药一年了，最近半个月咳嗽咳痰，吃了四五天的咳嗽药，复方甲氧那明胶胶囊，地路雷他定...
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2025-09-11
昨天我离开医院之后，病情发作我现在已经没办法面对自己了包括照镜子
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2025-09-10
吃优思明 第一个月 月经第一天开始吃 十几天了还是有黑色褐色分泌物 医生说加量一天两颗。加量吃了三...
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建议 • 继续按加量方案（一天两颗）服用，观察后续分泌物变化，通常坚持服用一段时间后症状会逐渐缓解。 • 注意保持外阴清洁，避免感染。 • 若分泌物持续时间过长（超过两周）、出现血量增多如月经、伴有腹痛、发热等不适，应及时线下就医，进行妇科检查（如超声、激素水平检测等），以排除其他妇科疾病可能。
2025-09-09
你好，麻烦今天帮忙加个号，开一下奥法妥木，谢谢
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你的药名是什么
2025-09-07
关于琥珀酸美托洛尔这个药物，我刚无意发现说对支气管，哮喘的患者不好使用该药物。凡事我刚血压高血脂，已...
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2025-09-06
精神受到刺激，情绪时好时坏，五六天吃不下饭，喝水，但是还是会拉肚子，食欲不行。
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2025-09-04
