姜朝晖  主任医师

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遗传分析报告，包含以下几个关键部分： 一、方法学 • 采用外显子组测序技术，从样本中提取DNA后，靶向捕获人类近2万个基因的外显子区及其上下游20bp区域进行测序分析。 • 运用多种生物信息学分析技术（如SNP检测、CNV分析等），结合多个权威数据库（如ClinGen、HGVS等）对检测结果进行比对和解读。 二、附录信息 • 质控信息：目标基因覆盖度在10X以上达98.20%，20X以上达98.04%，30X以上达97.68%，平均测序深度为157，说明测序质量较好。 • 预测软件：对多个基因（如IRF2BPL、MORC2、G6PD、DUOX2等）的突变使用SIFT、PP2、ClinPred等多种软件进行预测，判断突变的有害性、耐受性等。 • 人群频率：列出了相关基因在不同数据库（如gnomAD、ExAC等）中的人群携带频率，用于评估突变的罕见性。 三、基础概念与免责条款 • 基础概念部分介绍了遗传变异的分类（如致病、可能致病、意义不明确等）、纯合/杂合突变、遗传方式（如常染色体显性/隐性等）以及HI score、TS score等专业术语。 • 免责条款指出该检测存在一定局限性，结果解释需结合临床，且本结果不能作为唯一的临床决策依据，若对结果有异议需在规定时间内申请复核。

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基因突变需要基因技术治疗