对臂丛神经损伤、儿童手指先天畸形的诊治有丰富定的临床经验
"专业方向是小儿遗传病的诊断治疗工作，擅长生化遗传学和分子遗传学。2001年起在国内较早开展遗传代谢病的GC-MS法高危筛查工作。2006年报道国内首例NICCD患者。2006年8月至2007年10月国家公派留学日本，在Citrin缺陷病之母小林圭子博士研究小组从事Citrin缺陷病致病基因SLC25A13新突变识别和分子诊断技术开发。回国后积极开展Citrin缺陷病的基因诊断工作，发现并报道Citrin缺陷病新临床表型FTTDCD，研究并提出治疗奶粉改善NICCD病情的可能机理。主办国家级继续医学教育项目两个，培训全国各地学员120余人。近年来主持国家自然科学基金面上项目2项的科学研究。已接诊来自20多个省、直辖市和自治区的患儿，在遗传代谢病，尤其是Citrin缺陷病的诊治方面已形成专业优势。健康报和中国医学论坛报等多家平面媒体,以及CCTV-10走近科学栏目均曾做过报道。十余次应邀在国际会议上发表演讲，并六次获得国际奖项。
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