罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，约80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。至今全球已确认的罕见病有七千种左右，约占人类总疾病的10%。据统计，目前全球罕见病约有80%是遗传疾病，50%是儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上。出生缺陷预防是国家重点关注的公共卫生项目。 遗传罕见病门诊为孕前一级预防+产前二级防治+高科技精准诊疗。本遗传诊断实验室开设遗传病携带者筛查、产前生化筛查、产前无创基因、染色体核型、染色体微阵列、单基因检测、全基因外显子测序等先进的检测技术，丰富遗传经验加上实验室精准检测，为夫妇提供个体化、精准的一站式服务。 诊疗方向： 1、出生缺陷胎儿/患儿孕育或生育史：胎儿畸形、胎儿生长受限、胎儿发育异常、死胎、死产史；器官畸形、器官功能障碍、语言障碍、智力障碍、运动障碍、精神行为异常、婴幼儿癫痫性脑病等患儿生育史； 2、代谢性异常疾病：粘多糖贮积症、糖原累积症、肝豆状核变性、甲基丙二酸尿症、丙酸血症、21-羟化酶缺乏型症、丙酸血症、甲基丙二酸尿症、高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、戈谢病、半乳糖血症、瓜氨酸血症、肾上腺皮质增生症等； 3、免疫疾病：原发性联合免疫缺陷、先天性粒细胞缺乏症、慢性肉芽肿、X-连锁无丙种球蛋白血症、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征等； 4、染色体和基因组遗传病：三体和单体综合征、Prader-Willi/Angelman综合征、DiGeorge综合征、Williams 综合征、基因组复杂疾病等； 5、 线粒体病：线粒体脑肌病等； 6、单基因遗传病：假性肥大性肌营养不良（DMD、BMD）、脊髓性肌萎缩症、先天性白内障、马凡氏综合征、鱼鳞病、血友病、Rett综合征、Meckel-Gruber综合征、脆性X染色体综合征、Joubert综合征、成骨发育不全、软骨发育不全、结节硬化症、尼曼匹克病、Noonan综合征、享廷顿舞蹈病等； 7、 家族性遗传性肿瘤：遗传性乳腺癌、遗传性结肠癌等； 8、 多基因遗传病：糖尿病等。
科室主管：唐海燕教授（Prof. Mary Hoi Yin TANG）
唐海燕教授是香港大学深圳医院生殖与产前诊断医学中心主任，妇产医学部副主任，香港大学深圳医院产前诊断科主任，中心学科负责人，香港大学妇产科荣誉临床副教授，香港赞育医院妇产科产前诊断及辅导科荣誉顾问医生，在产前诊断领域工作超过30年，曾任英国皇家妇产科学院香港玛丽医院母胎医学亚专科医生培训项目负责人，香港妇产科学院玛丽医院母胎医学亚专科医生培训项目负责人。
产前诊断科
产前诊断中心诊疗团队常年致力于产前诊断、母胎医学的研究， 团队包括母胎医学专家、遗传学专家、医学影像学专家、产前诊断实验室团队和专科护士。
唐海燕（顾问医生，香港教授）科室主任
谢建生（顾问医生，主任医师）科室副主任
林胜谋（副顾问医生，主任医师）
罗力冰（副顾问医生，副主任医师）
褚永艳（高级医生）陈莼莼（高级医生）
医生简介：
Prof. Mary Hoi Yin TANG 唐海燕顾问医生：香港大学深圳医院妇产科副教授，香港大学妇产科临床副教授，赞育医院产前诊断中心荣誉顾问医生，香港妇产科学院院士，英国皇家妇产科学院院士，香港医学专科学院院士（妇产科），获香港妇产科学院授母胎医学亚专科证书。
致力于胎儿疾病的诊治、遗传咨询、基因组学技术的临床应用。
Dr. Jiansheng XIE 谢建生顾问医生：1983年广西医科大学临床医学专业医学学士学位。1989年及1995年分别获得广西医科大学儿科学硕士和博士学位。1997年始先后在香港大学、加拿大多伦多儿童医院进修遗传病实验诊断技术。1999年于泰国Mhidol大学地中海贫血研究中心，2002年于南方医科大学医学遗传学博士后流动工作站完成博士后研究工作。
暨南大学临床检验诊断学专业型博士研究生导师，南方医科大学硕士研究生导师，任职中国优生优育协会理事、中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会常务委员、中华医学会医学遗传分会细胞遗传学组委员、中国医师协会遗传医师分会委员、广东省医学会医学遗传分会副主任委员、广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会副主任委员、深圳市医学会医学遗传专业委员会副主任委员、深圳市医学会实验医学专业委员会副主任委员。
致力于遗传病临床诊断、基因诊断、产前诊断。开展遗传病筛查、临床遗传诊断和产前诊断服务，包括胎儿、小儿生长发育障碍诊断，小儿癫痫诊断、小儿自闭症和多动症诊断，胚胎植入前遗传学筛查和诊断。
研究：
主持或参与国家、省、市级科研项目11个，发表学术论文91篇，其中SCI论文28篇。
林胜谋副顾问医生：副主任医师，硕士研究生导师。中山大学妇幼卫生医学学士学位，中山大学妇产科学医学硕士学位，完成香港妇产科学院母胎医学亚专科医生培训。广东省医学会医学遗传学分会委员，广东省医学会医学遗传分会临床遗传与基因检测学组成员，广东省优生优育协会胎儿医学专业委员会委员，深圳市医学会医学遗传专业委员会委员。
致力于胎儿医学：胎儿疾病的诊治、胎儿超声、入侵性产前诊断与宫内治疗，高危妊娠：妊娠合并症与并发症的处理，医学遗传学：遗传咨询、基因组学技术的临床应用。
研究：
主持或参与省、市级科研项目6个，发表学术论文20篇，其中SCI论文3篇。
Dr. Libing LUO 罗力冰副顾问医生：中山医科大学临床医学专业学士，广州医科大学围产医学硕士；获得中华胎儿医学基金会产科超声检查资格证书；获得中国遗传学会遗传咨询分会临床遗传咨询资格证书；完成香港妇产科学院母胎医学亚专科医生资格培训。
致力于高危妊娠的管理（妊娠合并症及并发症），遗传病的生育风险评估和咨询、胎儿异常的产前咨询、胎儿超声诊断，双胎妊娠的围产期管理，侵入性产前诊断（绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺）、胎儿异常的宫内治疗。
Dr. Yongyan CHU 褚永艳高级医生：武汉科技大学医学院临床医学专业学士，中山大学硕士研究生学位 。致力于产前诊断案例的遗传咨询和胎儿结构超声的检查，常见遗传疾病的遗传咨询，胎儿超声的诊断。接受香港妇产科学院母胎医学亚专科培训。 产前诊断中心门诊服务：母胎医学+遗传学咨询
主要为高危及有妊娠期并发症、出生缺陷的胎儿、家族遗传病史、多次流产史的孕妇提供系统及全面的诊疗服务，致力于保障母胎健康。本中心着力产前筛查、遗传咨询、胎儿超声诊断、入侵性产前诊断（绒毛活检、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术）、多学科会诊。推崇以人为本，循证医疗，个性化服务。
Dr. Chunchun CHEN 陈莼莼高级医生：中山大学临床医学系获本科学位；广州医科大学妇产科在职研究生；致力于产前诊断案例的遗传咨询和胎儿结构超声的检查，常见遗传疾病的遗传咨询，胎儿超声的诊断。接受香港大学-深圳医院母胎医学亚专科培训 。 产前诊断中心门诊服务：母胎医学+遗传学咨询
主要为高危及有妊娠期并发症、出生缺陷的胎儿、家族遗传病史、多次流产史的孕妇提供系统及全面的诊疗服务，致力于保障母胎健康。本中心着力产前筛查、遗传咨询、胎儿超声诊断、入侵性产前诊断（绒毛活检、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术）、多学科会诊。推崇以人为本，循证医疗，个性化服务。
