
消化系统遗传病,尤其是肝豆状核变性,P-J综合征,家族性息肉病的诊治
施小六,男,消化内科教授,博士研究生导师,医学遗传科主任,历任中南大学内科学教研室副主任、湘雅二医院科研部副主任、湘雅二医院医学实验中心主任、湘雅二医院药物临床试验机构办公室主任。同时为医学遗传学国家重点实验室的客座研究员。多年来领导的湘雅二医院消化内科遗传病研究小组开展了消化内科遗传病的遗传咨询、遗传诊断和产前诊断和治疗工作。
参与了医学遗传学国家重点实验室的遗传性疾病家系的收集、基因定位和基因克隆的研究工作。回湘雅二医院工作后开展了遗传病致病基因的功能研究。于2008年12月至2009年12月在加拿大McGill大学访问学习一年,从事丙型肝炎病毒固有免疫机制的研究及细胞凋亡机制的研究。