
周围神经病和神经系统遗传病
医学博士,副主任医师、副教授、博士生导师,任第三临床学院神经病学教研室主任、神经内科主任,中国医师协会神经遗传专委会委员,湖南省康复医学会理事,湖南省康复医学会肌病和周围神经病分会副主任委员,湖南省医学会神经内科学专业委员会神经遗传学组副组长,湖南省中西医结合神经病学委员会委员,国家自然科学基金函审专家。
主要研究方向为周围神经病和神经系统遗传病,特别是腓骨肌萎缩症(CMT)数据库建设和病程管理、基因型和表型的相关性分析、新基因克隆和发病机制研究。成功克隆新的遗传性远端运动神经病致病基因SIGMAR1,并发现内质网应激可能是其主要发病机制;首次在中国CMT人群中发现和报道MORC2基因突变与表型特点;系统完成中国人CMT基因型-表型相关性分析。主持国家自然科学基金项目3项、湖南省厅级课题4项。
先后入选湖南省新世纪121人才工程、湖南省卫生厅225人才工程、中南大学531人才工程,作为主要完成人获得湖南省科学技术进步奖1项和湖南省医学科技奖2项,获得2014年度“湖南省青年岗位能手”光荣称号。先后在Brain、Neurology、JPeripherNervSyst、MuscleNerve等杂志发表论文40余篇。