主要研究方向为不明原因的智力或运动发育落后、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、线粒体病、甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、糖原累积病等神经遗传及遗传代谢病的基因诊断治疗及优生优育遗传咨询。
李东晓，女，儿研所办公室副主任，博士，毕业于北京大学医学部。硕士及博士研究生期间分别师从北京大学第一医院神经遗传病专家王静敏教授和遗传代谢病专家杨艳玲教授，主要研究方向为不明原因的智力或运动发育落后、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、线粒体病、甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、糖原累积病等神经遗传及遗传代谢病的基因诊断治疗及优生优育遗传咨询。科研方面，以第一作者在SCI及中华系列期刊发表学术论文多篇，多次参加国内外学术交流并获奖。同时积极参与关爱神经遗传代谢病患儿家庭的公益宣传及科普，并兼任中国遗传学会科普委员会委员。
