原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病
马用信，男，医学遗传学教授，博士生导师，2001年四川大学华西临床医学院获得医学遗传学博士学位，1994年硕士研究生毕业后在原华西医科大学工作，四川省卫生厅学术技术带头人，临床上主要从事遗传病的遗传咨询与诊断，咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病，同时致力于跗病致病机理和基因诊断突变导致的遗传病，同时致力于遗传病致病机理和基因诊断方法的研究。
