擅长：遗传性肝病，尤其是胆汁淤积症诊治研究
个人简介
儿科主任兼儿科学教研室主任，医学博士，教授，主任医师，博士研究生导师，博士后合作导师。
专业方向是遗传性肝病，尤其是胆汁淤积症诊治研究。曾报道国内首例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病、希特林缺陷病（NICCD）、微绒毛包涵体病（先天性腹泻2型）、NTCP缺陷病和婴儿肝衰竭综合征1型（ILFS1）患儿。在国内较早开展遗传代谢病的GC-MS法高危筛查工作。近20年来积极开展希特林缺陷病的分子诊断研究，并在此基础上对本病患儿血液、生化、病理、影像和代谢组学特征进行了系统深入的探索。作为作者之一参与制订希特林缺陷病诊治规范，被NCBI旗下国际著名遗传病文献数据库GeneReviews收录，并被Nature等著名国际期刊引用。已接诊来自29个省、直辖市和自治区的胆汁淤积症患儿，健康报等多家平面媒体和CCTV-10 走近科学栏目曾做过报道。先后主持国家自然科学基金面上项目4项和应急管理项目1项，国内外学术期刊发表论文100余篇，其中SCI论文30篇（含共同作者5篇）。课题组先后有60多人次参加国际学术会议，12人次获得国际奖项。
主研方向
遗传性肝病，尤其是胆汁淤积症诊治研究
