
研究内容:新生儿常见遗传代谢病的全链条防控,SNP array及CNV seq在胎儿异常产前诊断中的应用。
遗传学博士,副主任医师,副研究员,长沙市妇幼保健院遗传优生科主任。重点研究新生儿遗传代谢病的筛查及诊断治疗,SNP array、CNV seq以及全外显子组测序技术在胎儿异常产前诊断中的应用。近五年主持省厅级科研项目4项,参与国家自然科学基金项目以及中国重点研发项目各1项,发表SCI 17篇,参编著作《基因组拷贝数变异与基因组病》及《人类单基因遗传疾病》2本,科普书籍2本。获第十二届湖南医学科技奖二等奖1项以及全国妇幼健康科技进步奖一等奖1项。目前国家级/省级学术团体任职8项,中华预防医学会出生缺陷防控专业委员会遗传病学组委员、中华医学会围产医学会胎儿医学学组委员,中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会常委,湖南省医学会临床遗传医师分会委员等。