共孕育了两个娃，老大目前12岁刨腹产生，出生后呕吐腹泻拉水次数达到30次，母乳喂养到两个月吃的普奶体重腹泻都有稍微好转，五个月大查出牛奶尘螨过敏，喝的深度有乳糖奶，半岁开始加辅食顺利，四岁才出疑似自闭症，目前有注意多动缺陷障碍，这个是老二女儿，胎便快24小时才拉一点点干粑粑，后吃了母乳腹泻排完的胎便，开始频繁呕吐腹胀全身疹子，母乳深度忌口无效，两个月大吃恩敏舒氨基酸到现在！期间皮肤。呼吸，胃肠都只是好转了一部分而已，女儿十个月大前经常呼吸道感染一用药就药物过敏腹泻频繁，半岁体重16斤，10个月大开始加上辅食，然后开始没有便意，都是靠把便拉屎，13月大感染沙门肠炎腹泻持续一个多月，用了21天头孢开始羊屎蛋无法自主排便，以前吃了三个月的辅食都吃不上，当时13月大到24月体重停滞17.5斤！至今都只能吃一个低蛋白白粥加氨基酸！吃了3350十个月，多数可以自主排非常稀的粑粑，不拉时候得洗肠排便。辅食方面一加菜肉才1克都腹胀腹痛拉水还不能停3350才能靠泻出来！一停3350半天都立马羊屎蛋腹胀腹痛并且无法自主排便，减量也无法自主排便，基因报告如下图，麻烦医生看看，我女儿喂养困难并且便秘好厉害到无法自主排便地步靠3350加量泻出来！内外科检查都在本院做过了，找不到确切原因！养的好辛苦了，能不能帮我看看这个娃
2025-04-12 02:10:54
没找到与疾病相关的明确致病的突变。单纯加一点绿色素菜也会腹痛？
2025-04-12 09:48:44
会的，并且腹痛腹胀拉水。粑粑如下图
2025-04-12 10:01:05
患者上传了5份检查报告
2025-04-12 10:03:37
次数多达每天5次
2025-04-12 10:03:45
并且3350当天一停连拉水都拉不出，腹胀胃胀上腹部胀，还干呕反流厉害，外科指检说是出口梗阻，盆底肌直肠功能不好，3350都不让减量
2025-04-12 10:04:52
患者上传了1份检查报告
2025-04-12 10:06:02
单纯换深度水解奶粉也不行
2025-04-12 10:06:41
一停菜肉，粑粑会恢复会稀糊腹痛腹胀都会缓解
2025-04-12 10:06:44
转奶1克肠道都有反应
2025-04-12 10:06:59
至今转不了
2025-04-12 10:07:03
患者上传了1份检查报告
2025-04-12 10:07:35
一吃菌粑粑更是，0.1克都腹泻明显
2025-04-12 10:07:48
菌群如下图
2025-04-12 10:07:57
患者上传了3份检查报告
2025-04-12 10:08:20
吃不上菌，吃不上纤维，肉，连普米小米都是吃不上，低蛋白花了近一年。才吃上两顿白粥，吃稠点就腹胀胃胀打嗝很厉害，这个娃娃从小不放屁一样，开塞露才能放屁，吃了3350拉屎时候屁在拉屎时候会一起崩大屁出来
2025-04-12 10:09:52
只吃菌，不吃3350，也会腹泻严重？
2025-04-12 10:14:41
没吃3350之前，加菜肉是越来越便秘，从横结肠开始就能摸到一堆硬粑粑
2025-04-12 10:14:47
不吃3350之前不管吃啥都是一律硬蛋，而且五天都无法自主排便那种
2025-04-12 10:15:08
开出血都开不出
2025-04-12 10:15:16
而且体重纹丝不动，呼吸道皮肤都发作加重
2025-04-12 10:15:31
每个月都跑呼吸内科，皮肤也是天天爆发
2025-04-12 10:15:43
只吃菌，不吃3350，现在呢？
2025-04-12 10:15:57
那时候无法自主排便一肚子蛋时候吃菌都是加重便秘
2025-04-12 10:15:59
现在吃菌吃菜肉都是加重腹泻
2025-04-12 10:16:12
但是体重皮肤呼吸有明显好转
2025-04-12 10:16:31
不腹胀了嘛
2025-04-12 10:16:53
虽然拉的粑粑很喜欢，次数还好，可是体重都有慢慢在增加，
2025-04-12 10:16:58
当天拉不出就会腹胀
2025-04-12 10:17:14
两天不拉就会洗肠，可以洗出很多稀屎跟好多气体，腹胀直接缓解
2025-04-12 10:17:52
可以加菌，菜肉，减少3350量，可以看一下
2025-04-12 10:18:25
患者上传了1份检查报告
2025-04-12 10:18:31
我一减量，直接拉稀都拉不出，胃胀腹胀腹痛，还是洗肠搞出来的[大哭]
2025-04-12 10:18:57
到了屁眼都拉不出那种，全是稀粑粑
2025-04-12 10:19:11
如下图是我因为吃菌拉水次数多。所以停半天3350的粑粑，一肚子蛋后面全是稀水都拉不出，开出来的
2025-04-12 10:19:50
患者上传了2份检查报告
2025-04-12 10:20:33
减量不减次数
2025-04-12 10:20:36
3350一直都是吃一次得
2025-04-12 10:20:52
减量如下图粑粑。拉不出，并且一天挤牙膏一样拉一丁点挤好多次
2025-04-12 10:21:39
患者上传了5份检查报告
2025-04-12 10:22:22
而且拉的生娃一样费劲，屁眼肛脱都出来了
2025-04-12 10:22:33
这个你只能找消化科的了
2025-04-12 10:22:40
消化内科已经看一年多了
2025-04-12 10:23:04
至今说不出一二三[大哭]
2025-04-12 10:23:12
不拉出来就胃肠腹痛干呕反流，拉出来就老动不动加菜肉都腹泻
2025-04-12 10:24:33
内科外科让拉出来，因为她会梗阻过，加不上辅食这点至今说不出123，加不上辅食有没有可能跟我老公那个异戊酸血症基因有关？不放屁不拉屎是否跟我的巨膀胱基因有关吗？
2025-04-12 10:25:49
跟戊二酸血症没关系，这一个基因突变不会导致疾病，并且这个病血尿质谱可以明确诊断的
2025-04-12 10:27:13
那意思是基因问题目前无法下手？只能继续跑消化内科？
2025-04-12 10:27:47
目前基因也不需要继续深入检测？
2025-04-12 10:28:03
巨膀胱基因，如果你一点症状都没有，他也应该不会有很严重症状才对
2025-04-12 10:28:06
我有便秘，可我一直能自主排便
2025-04-12 10:28:42
他爸爸也没这个基因的突变对吧
2025-04-12 10:29:16
就我查出来有
2025-04-12 10:34:21
患者上传了1份检查报告
2025-04-12 10:34:43
我似乎小时候也粑粑有便秘拉屎费劲，目前也经常粑干，我有肛裂内外痔，我还有肛门狭窄
2025-04-12 10:35:15
我女儿吃的3350之前就是一肚子蛋，可是并不会老腹胀，因为瘦，粑粑在哪里都能摸到，从升结肠开始就能摸到条状粑粑，可是因为没有任何便意，好几天都无法拉屎，就呼吸道皮肤总是生病跑医院，体重也一丁点不动，因为便秘体重停滞一年
2025-04-12 10:36:42
你们两个有查过泌尿系B超声吗
2025-04-12 10:36:46
只查过肾啥的，都没问题
2025-04-12 10:37:32
我俩去检查排除巨膀胱？他爸拉粑粑有时候也是比较久，说经常有便意拉不出，但是粑粑很少干，不然拉屎也快
2025-04-12 10:39:13
我女儿月子里就是频繁呕吐，吐的都是胃里的透明鼻涕一样的东西，很少放屁，只有腹泻拉屎时候跟屎一起出来，如果粑粑成型，拉时候连屁都没有
2025-04-12 10:40:13
越大开始直接一天到晚都没屁，压根听不到，只能偶尔听到呼噜咕噜肚子
2025-04-12 10:40:48
查过肾应该就会查膀胱，遗传方式上也不符合。女儿可以查一下超声
2025-04-12 10:41:02
她做过了，没有问题，但是她产尿很快
2025-04-12 10:42:38
很多尿
2025-04-12 10:42:49
在我吃3350吃的少才4克，无法自主排便时候会尿潴留，尿不出，并且老发低烧，膀胱很胀
2025-04-12 10:43:33
患者上传了5份检查报告
2025-04-12 10:44:54
这是尿潴留时候的肚子，加量3350吃到6克，自主排稀便。尿潴留就好了
2025-04-12 10:45:34
每天尿量到处多的时候有170毫升，总尿次数每天最少12次是有的！奶是900毫升，米粥里水是540毫升，平时喝白水是300-400毫升
2025-04-12 10:46:40
每天尿量到最多的时候有170毫升，总尿次数每天最少12次是有的！奶是900毫升，米粥里水是540毫升，平时喝白水是300-400毫升，从小到大就尿多
2025-04-12 10:47:05
奶粥水都是含水的，尿多也可以解释
2025-04-12 10:48:36
我也好想减量3350，甚至不吃，可是她一减量都拉的好稀，都拉不出，还总是腹胀腹痛
2025-04-12 10:52:26
3350能自主排便时候，吃菌加辅食都是加重腹泻，吃的少无法自主排便时候拉稀都拉不出！
2025-04-12 10:54:35
我也不知道这个娃该怎么养，吃的导致腹泻拉水，体重纹丝不动！但是呼吸道皮肤明显好转
2025-04-12 10:55:21
3350也只是增加肠道渗透，水多，排出大便
2025-04-12 10:59:39
是的，比如吃3350无法自主排便时候，我吃1克菜，她的症状是腹痛腹胀，晚上哭闹，并且皮肤呼吸道都有明显症状，吃6克3350自主排便，吃1克菜就是单纯的腹泻拉水
2025-04-12 11:04:29
至今看不懂这个娃，喂养困难，拉屎困难
2025-04-12 11:04:47
只吃低蛋白大米她不会腹泻，粑粑如下图
2025-04-12 11:05:06
患者上传了3份检查报告
2025-04-12 11:06:00
虽然粑粑还是稀，但是不会次数增多不会到拉黄水地步
2025-04-12 11:06:04
而且只要能每天拉，都不会腹胀腹痛，有时候不拉，洗肠后第二天也能自主排便
2025-04-12 11:06:43
我也没遇到过这么矛盾复杂的排便
2025-04-12 11:14:21
内外科医生没遇到，否则也不会查基因，可是查出来还是看不出啥[大哭]
2025-04-12 11:28:47
医生，这个娃真的不知道该怎么养了，跑医院跑了两年多了！也不知道到底啥毛病[叹气]
2025-04-12 12:00:14
我也没办法解释了
2025-04-12 12:41:03
医生，请问有必要找机构重查全基因组
2025-04-12 13:21:29
吗
2025-04-12 13:21:36
专门查上面那几个携带问题
2025-04-12 13:21:54
比如华大这种基因机构
2025-04-12 13:26:22
查一下可以，携带者除了最后一个其他几个没有多大意义。
2025-04-12 17:31:26
查的目的是看是否有其他有意义的结果。
2025-04-12 17:59:32
也就是说那个我老公可能致病的异戊酸血症没有参考性？反而我那个意义不明的巨膀胱小结肠蠕动的携带基因可能临床上致病？
2025-04-12 18:43:26
如果要继续查全基因组，还是要查一家三口的嘛？
2025-04-12 18:44:04
如果要查，请问是去医院查更好还是自己找华大基因查？
2025-04-12 18:46:32
异戊酸血症可以通过血尿质谱检测确诊，如果异常，及时基因正常也可以诊断，如果基因只有一个突变，血尿质谱正常，只是携带这个突变而已。
2025-04-12 19:54:30
最后一个突变是因为它的表型里有肠道蠕动异常，孩子的表现也主要是肠道的问题。可能相关，如果他爸爸在这个基因上也有异常，那就的重视这个基因
2025-04-12 19:56:40
都可以
2025-04-12 19:56:49
如果是回去医院查，是不是要回去广儿重新抽血？
2025-04-12 20:41:02
广儿似乎查了个寂寞，问那边的医生，都说不出123
2025-04-12 20:52:56
所以我想是不是白做了，要不要重查其他基因[大哭]
2025-04-12 20:54:27
娃有咳嗽变异性哮喘跟变异性鼻炎。呼吸道敏感到洗头洗澡都能吃发烧感冒，离开深圳都能因为水土气候发作咳喘呕拉水
2025-04-12 21:00:09
在深圳30℃天，都不敢洗澡，至今查不出什么问题导致，过敏源也是0
2025-04-12 21:00:40
广州也是说不出123
2025-04-12 21:00:53
难道因为查基因的表征医生只写了个便秘，会影响基因报告结果吗？
2025-04-12 21:02:54
基因报告的准确性与临床表型密切相关。也就是临床表现越准确，越容易得到准确的结果。
2025-04-12 21:07:05
广州和深圳环境也差不多，他主要过敏严重，你可以试着带到北方一段时间看症状会不会好点。
2025-04-12 21:08:39
到哪抽血都可以，你只需要联系好华大联系人就可以
2025-04-12 21:12:16
有些不一定是单基因影响。有些基因也可能还没被认识到。
2025-04-12 21:15:01
谢谢医生[玫瑰]
2025-04-13 02:27:56
