谢建生  主任医师

因夫妻双方36岁，医生建议做羊穿于是选择做羊水穿刺加全外显。备孕期间父亲吃米氮平15mg带药怀孕。 现怀孕胎儿28周，19周时羊水穿刺加全外显检测异常，提示自发性基因突变。之前NT1.3，之后22周四维大排畸正常，胎儿心脏彩超正常;25周四维正常医生口述胎儿双顶径偏大。 发现三个基因变异，一个验证自发性突变，相 关马吉尼斯综合征sms; 2个遗传性脊髓小脑共济失调sca。 胎儿父母双方母亲正常，父亲患有焦虑症躯体症状较多长期吃米氮平治疗控制效果良好。以上均未发现有家族史 通过马吉尼斯患者群了解到这个疾病主要是智力缺陷和发育迟缓，超声检查不能起作用，恳请专家能帮忙评估一下胎儿是否有风险。意义未明实在让我们父母难做判断不知胎儿应该去或留，恳请专家帮忙分评估风险。万分感谢

患者上传了1份检查报告

谢教授您好，昨天的问诊到期了 这个3004核苷酸的突变和我家不一样，氨基酸突变也不一样形式是ARG1002突变成了Trp 和我家突变的氨基酸不是一种，因为氨基酸结构性质不同这种情况虽然是同样1002位突变，有对比性或者参考性吗？因为我不懂，不懂分子细胞之间的化学反应关系。所以想请问谢教授这种可以有利的参考吗？您认为这个孩子有风险吗，可以留吗？

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2129534/ 我们当地医生还给我找到了一例错义突变的文献。主人公可能因突变患有自闭症

谢教授我家这种突变会造成疾病中说的单倍剂量不足吗？我查到说这个基因是调控基因转录基因，又是剂量敏感基因。