羊水查出15和21号染色体重复
2024-05-15 16:58:21
您好，从羊水穿刺的结果看，小孩染色体有异常，15q11.2区域有微重复，参考数据库是致病性的，另外21q22.3区域有缺失，也是致病性的，这些染色体改变很可能会导致小孩发育异常（不知现在小孩有无超声表现？），染色体异常无法治疗。可能是新发突变，也有小部分遗传自你们夫妻之一，要查一下你们的染色体微阵列看看
2024-05-15 17:11:31
患者上传了1份检查报告
2024-05-15 17:13:16
微列阵是这个么？
2024-05-15 17:13:32
超声显示法洛四联症，疑似，但多严重不知道
2024-05-15 17:14:01
发育异常的可能性有多大呢？我现在能不能要这个孩子
2024-05-15 17:15:16
你们医院的号还能挂上吗？我能不能去看看
2024-05-15 17:15:52
是的，上面这张图是微阵列
2024-05-15 17:29:16
我最近外出学习去了，没有出诊，目前多少周了
2024-05-15 17:29:56
产前超声报告发上来看看
2024-05-15 17:30:08
我现在21周了
2024-05-15 18:15:28
我最早是在迪拜查的有可能法四，我怕呢的医疗不好，就回来重新查的
2024-05-15 18:17:49
患者上传了1份检查报告
2024-05-15 18:18:10
孕周不算太大，鉴于检测结果，请谨慎选择胎儿去留
2024-05-15 18:18:30
患者上传了1份检查报告
2024-05-15 18:18:36
你们夫妻也可以查一下这个染色体微阵列
2024-05-15 18:18:44
我就是无法判断去留，为了这个孩子保胎也是很努力
2024-05-15 18:19:18
他发生发育迟缓和智力低下的可能性有多大呢？的可能性
2024-05-15 18:20:03
致病性染色体结果，多数情况下孕妇都不太倾向于保留的，况且目前还发现了两个异常，这个决定是由孕妇和家属作出的
2024-05-15 18:20:25
有好结果的案例么？毕竟孩子已经成型了
2024-05-15 18:21:54
若不是产前诊断发现而是出生后的案例，报道出来的或者前来就诊应该有问题的多，不然也不会来医院。你们若还没有决定，先把你们自己查一下，若是你们夫妻一方有这个，那么正好可以从一定程度上回答您上面提到的问题。
2024-05-15 18:27:26
如果夫妻一方有，那这个孩子还能要么
2024-05-15 19:10:28
那就到时看具体情况了，包括超声。其实，即使是同样的染色体异常，夫妻一方和胎儿都有，那么，夫妻一方没有问题，也不能代表胎儿就没问题，因为遗传病会有外显不全或者表现度差异
2024-05-15 21:49:01
我现在该怎么办呢，现在这个孩子是确定生下来不健康了吗？
2024-05-15 21:55:23
风险会比较大，若真的小孩不好，你能接受吗，比如报告中提到的智力缺陷等问题
2024-05-15 23:02:04
这个几率有多大呢，我37了，这个孩子第一胎，也是挺不容易的
2024-05-15 23:39:57
根据你上传的第二份报告，提示是母源性的重复，再根据第一份报告里面提到的信息，风险是比较高的
2024-05-16 00:43:11
母源性重复，意思就是，我传给孩子的吗？我是否需要去做个检查，来决定以后的孩子
2024-05-16 10:11:01
表达的不太好，就是为以后再怀孕，搞清楚原因，孩子的父亲在国外，我们关系不是很好了，如果不看他的，只有我测，能测出来吗？
2024-05-16 10:11:51
就是重复多的那段，是母源性的，跟你的一样，不是父源的
2024-05-16 10:12:38
多的，是21还是15，我看不太懂
2024-05-16 10:13:18
您说的是微列正吗？
2024-05-16 10:13:48
正常人，染色体各个片段有两个拷贝，一个母源，一个父源，你的小孩15q11.2那个区域有3个拷贝数，其中两个是母源的，另一个是父源的，你们夫妻做一下染色体微阵列更好点。
2024-05-16 10:15:03
如果以后我不会在和他生孩子，我自己查能查出来吗？
2024-05-16 10:16:07
他不在国内
2024-05-16 10:16:13
最好是双方一起查一下，实在不行就先查你的吧
2024-05-16 10:36:29
如果查出来是遗传父母，那这个孩子还能要么
2024-05-16 10:38:08
上面说的致病性，是一定会有发育迟缓癫痫等病吗？
2024-05-16 10:38:39
不会说一定，可能性会比较大。遗传自父母也要谨慎，上面我也提到有不确定性的
2024-05-16 10:39:45
这种几率多多大的百分比呢
2024-05-16 10:40:14
根据报告中提到的文献，有一个30例的报道，都有27例左右都有自闭症或者相关的智力低下或者肌张力低下
2024-05-16 11:35:41
风险还是很高的
2024-05-16 11:35:51
这么多，所以概率很高
2024-05-16 11:36:31
我以后再有小孩，是不是就不适合自然怀孕
2024-05-16 11:36:51
也不一定，别灰心，先检查清楚，后续可以过来医院咨询
2024-05-16 11:41:08
我现在人在广东，我去医院怎么给他说查啥呢？
2024-05-16 11:41:55
你最好就会港大医院诊产前诊断中心，他们知道的
2024-05-16 11:46:21
好呢，感恩，引产的小孩医院一般怎么处理啊，这个孩子需要火花吗？都已经成型了
2024-05-16 11:47:04
