孤独症(Autism),港澳台称之为自闭症。在我国疾病分类中属于广泛发育障碍。起病于三岁以前，临床表现为三组严重而持续性的特征性症状，即社会交往障碍，言语交流障碍，局限、重复、刻板的行为模式和兴趣。和孤独症有类似临床表现的一组疾病，称为孤独症谱系障碍，主要包括典型孤独症、阿斯博格综合症(Asperger syndrome)、广泛发育障碍未分类型。近几年来，孤独症谱系障碍的发病率逐渐上升。从2008年起，联合国将每年4月2日定为世界自闭症日。


　　一.发病原因：目前，其病因尚不确定，大量研究提出以下观点：


　　1.遗传学因素：遗传因素起到重要作用，公认是多基因遗传及其它因素共同作用的结果。遗传度为90%，同胞患病率为2%～8%，患病风险随亲缘级别降低而大幅度衰减。


　　2.病毒及免疫因素：部分学者认为，孤独症患儿在围生期病毒感染引起个体免疫功能缺陷或者自身免疫功能缺陷，损害中枢神经系统发育。


　　3.神经发育异常：病毒持续性潜伏感染和免疫缺陷，导致神经发育障碍。


　　4.神经生化与内分泌因素：研究表明，脑内多个神经递质系统如5-HT、DA和NE系统与孤独症发病有关系。


　　5.脑结构及脑电生理因素：孤独症患者可能存在脑影像学改变及脑电生理学改变。


　　6.围生期因素：孤独症与许多围生期危险因素有关，尤其是母孕期病毒感染、难产、缺氧或窒息等。


　　6.社会心理因素：目前研究认为并非直接发病原因，但早期社会隔离、家庭环境不良、教养不当等会影响孤独症言语、社会技能的获得和发展。


　　二.主要临床表现


　　1.社会交往障碍：表现为对集体游戏缺乏兴趣;缺乏交往的技巧，不能与同龄人建立伙伴关系;自娱自乐，缺乏情感反应;不会用目光注视(或注视极短暂)、面部表情、手势、姿势与他人交流;不会做扮演性游戏和模仿游戏，不会炫耀及和其他人共同分享等。


　　2.言语交流障碍：口语发育延迟，不会用手势、模仿等与他人沟通;常听不懂指令，不会表达需要和痛苦;经常重复使用与环境无关的言词，或发出怪声;有言语能力者不能主动与人交谈、维持交谈及应对简单;言语的声调、重音、速度、节奏异常等。


　　3.局限、重复、刻板的行为模式和兴趣：兴趣局限，专注于单调有限的玩具;活动过度，来回踱步、奔跑、转圈等;拒绝改变刻板重复的动作或姿势;过分依恋、沉迷于气味、物品或玩具的一部分，如特殊的气味、纸片、光滑衣料等;刻板、重复的动作和姿势等。


　　4.合并症状：患者还常常合并情绪障碍(不明原因发脾气、情绪波动大)、多动症状、强迫症状、精神症状或癫痫发作等等。


　　三.诊断


　　孤独症是一组临床综合征的诊断。目前，孤独症的诊断标准包括我国的CCMD-3标准，美国的DSM-Ⅳ标准及世界卫生组织制定的ICD-10标准。一些心理测试工具对孤独症可起到辅助诊断的作用，脑影像学及电生理检查例如脑电图、脑 MRI 、ECT等辅助我们了解患者大脑结构及功能状况，但不能作为诊断的依据。


　　四.预后及影响因素


　　预后：未经干预的自然病程很严差，总社会致残率很高，基本没有完全自发缓解的可能。经过早期积极治疗后的孤独症谱系障碍儿童三分之一的儿童可以达到症状明显改善。


　　预后的影响因素：与患者的智力发育水平、社会适应水平、语言能力、症状变化、是否存在神经系统合并症、是否早期诊断及干预程度，家庭支持及社会接纳等有关。


　　五.治疗


　　主要包括特殊教育训练、感觉统合及听觉统合训练、行为矫正、物理治疗及药物治疗。


　　治疗原则：早发现、早治疗、个体化、结构化、系统化、综合、长程治疗。最好在3岁以前开始特殊教育培训，5岁开始治疗，其语言恢复的可能性甚小。


　　孤独症的治疗过程漫长而缓慢、渐进，有些问题需要终身教育。但是，我们的理念是：只要不断努力，就会有更多的希望