智力低下相关遗传病的分子诊断、遗传性疾病再发风险评估及先天性代谢异常的诊治以及矮小症（生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等）、Prader-willi的诊疗。
何玺玉，男，主任医师、教授，毕业于第三军医大学。原北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心主任。现任中华医学会儿科学会内分泌与遗传代谢学组委员，中国医师协会儿童健康委员会常委，全军计划生育优生优育专业委员会常委兼秘书长，北京市医学遗传学会委员兼秘书。已从事儿科临床20多年，2002-2004年在美国South Alabama 大学做访问学者，接受儿童出生缺陷性疾病专业培训及进行遗传性疾病的分子遗传学临床诊断。目前主要开展遗传性（特别是智力低下）疾病分子遗传诊断、再发风险评估及先天性代谢异常的诊治工作以及矮小症（生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等）、Prader-willi的治疗。代表性论文：《90例智力障碍或发育迟缓细胞遗传学分析》，《疑似15号额外标记染色体的遗传学分析》，《新生儿Prader-willi综合症13例临床分析》，《甲基化特异性MLPA技术在Prader-willi综合征诊断中的应用价值》，《智力障碍的遗传因素研究进展》，《Prader-willi综合症临床表型与基因诊断》，《戊二酸尿症I型诊治进展》，《早产儿甲状腺功能分析》，《进行性肌营养不良诊治进展》，《基因芯片在产前诊断中的应用》，《先天性通气不良综合征的基因诊断》等。
