李东至

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第一执业广州市妇女儿童医疗中心(广州市妇婴医院院区)

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疾病
地中海贫血 贫血

产前咨询;介入性产前诊断;胎儿疑难复杂疾病会诊;地中海贫血的诊断和产前诊断;唐氏筛查。

上海第二医科大学(现上海交通大学医学院)妇产科系博士毕业,从事妇产科临床与产前诊断工作10余年,擅长于各类介入性产前诊断手术、产前超声、优生优育及多种遗传病的分子诊断及相关基础研究,拥有多年的妇产科、产前诊断的工作经验、良好的理论基础体系及丰富遗传学实验室经验。曾在香港中文大学威尔斯医院、中南大学遗传学国家重点实验室、协和医科大学遗传学系等医疗机构受训,曾多次参加国际会议。尤其擅长于疑难地中海贫血病例的诊断及实验技术研究。近五年,共在国内外期刊发表论文60余篇,在科普杂志发表文章10余篇。其中首报5例β-地贫基因新突变;2例HbH病胎儿水肿胎病例;命名2种新的血红蛋白(HbF-Zhejiang,HbZhanjiang);首次在国际杂志提出在中国南方怀孕妇女中用MCH代替MCV作为筛查地的指标;首次报道在人群筛查HbCS应用毛细管电泳技术优于HPLC技术,并报道了广东省人群HbCS的携带频率为0.3%等。

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