邓主任你好，麻烦你分析下结果，谢谢！ 1.羊穿染色体片段缺失那里常不常见，最坏的影响是什么？不幸确诊，症状轻重。 2.四维彩超那里心脏缺个点有什么影响，一条脐带偏细影不影响胎儿营养供给？
2023-02-08 18:52:12
你好
2023-02-08 21:31:13
感谢你的信任
2023-02-08 21:31:43
可以来我院复查一下彩超，我们超声主任更权威
2023-02-08 21:32:58
小室缺应该影响不大
2023-02-08 21:33:21
一侧脐动脉偏细问题不大，还有的可能会自己闭塞了只剩一条呢
2023-02-08 21:34:28
染色体核型没异常
2023-02-08 21:35:05
CMA检测发现15号染色体上有一个微缺失，提示是临床表型很轻微的致病性拷贝数变异，风险不大
2023-02-08 21:37:31
症状轻微
2023-02-08 21:37:45
那这种情况还需要查夫妻双方的染色体微阵列吗？因为有些医生建议我们去查，有些又没有。
2023-02-09 07:57:17
由于外显率极低，所以夫妻双方做一下更放心，不做也可以
2023-02-09 08:06:38
做了可以证明是否夫妻双方遗传下来的
2023-02-09 08:07:09
如果真的是遗传下来的，小孩的发病率是不是就极低？因为父母都没问题
2023-02-09 08:14:20
小室缺这种情况会因为这种染色体缺失所导致的吗？
2023-02-09 08:15:43
如果父母去查到真的有，那孩子遗传的概率是百分百吗？还是说只是有概率会遗传到这种缺失的情况？
2023-02-09 08:17:34
如果父母有，我们都考虑是遗传来源的
2023-02-09 09:00:41
本来就外显率极低，风险肯定不大
2023-02-09 09:01:17
小室缺这种情况会因为这种染色体缺失所导致的吗？这个不能确定，如果要确定，需要继续做检查，费用比较贵
2023-02-09 09:01:54
要1万左右
2023-02-09 09:02:03
那我先去做一下宝宝的心脏彩超，确认一下看看是不是真的室缺，谢谢医生。
2023-02-09 10:35:19
听你说完，我的心定很多，太感谢您的专业意见了！谢谢！
2023-02-09 10:36:01
可以来我们医院做胎儿心脏彩超
2023-02-09 10:58:21
我想问一下，15q11. 2的外显率现在是多少？有些医院说10%，而我们的报告是说2.18%
2023-02-09 15:28:30
