医生，您好。我老婆做了羊穿手术，目前出了两份报告，第一份三体没事低风险，第二份有点异常麻烦您看下？有个重复说没事，有个roh，16mb？请问有没问题
2024-08-11 18:50:45
亲，有正规的C MA报告吗
2024-08-11 21:25:43
从病历记录看，胎儿18号染色体出现了复杂的断裂重排
2024-08-11 21:26:41
并出现单亲二体。
2024-08-11 21:27:27
患者上传了1份检查报告
2024-08-11 21:27:53
医生，是这份吗？今天医生也没多说，李医生你那么细心，因为太远了没办法过去找你，第一时间想在网上咨询您
2024-08-11 21:28:49
这个18号染色体roh,16多mb有没影响啊？
2024-08-11 21:29:37
医生回复了1张图片
2024-08-11 21:34:42
单亲二体情况有点复杂。如果不考虑经济问题的话，建议做夫妻CMA验证+家系全外显子测序。目的是：1、明确胎儿单亲二体片段来源，2、明确是否有隐性致病基因。
2024-08-11 21:40:06
有的医院可能会用别的办法检验。可向做羊穿的医院咨询
2024-08-11 21:41:21
今天医生有提到做全外显，但是说经济不好就算了
2024-08-11 21:43:00
在所有单亲二体中，单亲异二体可能情况相对好一些
2024-08-11 21:43:01
这个治病或者出问题概率多吗？医生，这个也是常见大部分没问题吧？
2024-08-11 21:43:28
核型分析的报告呢
2024-08-11 21:43:38
还没出来
2024-08-11 21:43:47
CMA可同时明确重复那段是遗传还是新发变异，有助于进一步评估风险
2024-08-11 21:45:46
cma是什么呀？医生，现在还有第三份报告没出，今天医生说一般按现在看，也没什么问题
2024-08-11 21:47:11
CMA就是您前面发上来的那个检测，也叫染色体微阵列。
2024-08-11 21:51:33
2024-08-11 21:54:35
虽然没有印记基因，但不排除隐性致病基因。所以最好查明来源。因为这对于胎宝宝，有助于进一步评估风险，且可对于下次怀孕可能遇到什么情况进行预判
2024-08-11 21:59:13
验证费用确实不低。您夫妻俩可商量商量再做决定
2024-08-11 22:01:47
李医生，印记基因是不是意思不是跟着父母基因的意思，所以就不用查父母基因？
2024-08-11 22:05:25
那医生我的意思想问这种临床常见吗？有多少概率会真的有问题啊？
2024-08-11 22:05:59
我们也不是近亲，所有家族身边的人生产怀孕没任何问题，我相信我们应该没有问题，这一两个月每天焦虑已经担心死了，不想再一次又要等一个月报告折腾孕妇
2024-08-11 22:07:48
在产前诊断中常见，不同情况有不同的应对方法。染色体对于胎儿的意义相当于设计图对一个伟大建筑的意义。
2024-08-11 22:11:53
我倾向于支持验证
2024-08-11 22:23:17
但是过程真的太折腾了，等结果等的害怕，钱也负担不起，李医生，您临床真的多，面对这种情况大部分孕妇是不是就不做全显了？最后很大几率都没问题呀
2024-08-11 23:01:35
因为我们不懂，但是也怕过度检查，自己又害怕死，其实这种情况出现真的致病利率是很低很低概率吧？
2024-08-11 23:02:16
18号染色体暂无已知的基因组印记疾病区域？这句话意思是说这个染色体暂时没有已知的这种单亲二倍体会导致出现的疾病。医生是吗？
2024-08-11 23:38:51
医生您说我们这个情况是属于单亲异二体吗？
2024-08-11 23:39:07
哥们，这个要验证才知道是哪一种单亲二体。不验，须要做好心理准备，无条件地接受孩子，孩子可能健康，也可能不健康。
2024-08-11 23:44:27
就是好不容易挺过了羊穿，真的不敢再折腾，医生。这种单亲二体健康几率还是很大吧？没想到我们做了羊穿还是要赌概率
2024-08-11 23:46:00
18号染色体暂无已知的基因组印记疾病区域？这句话意思是说这个染色体暂时没有已知的这种单亲二倍体会导致出现的疾病。医生是吗？
2024-08-12 00:03:22
印记基因组疾病有两个代表性疾病：小胖威利综合征和天使综合征。您可以了解一下。当然这两个疾病和18号染色体无关。
2024-08-12 00:09:25
医生我这个就是属于18号染色体单亲二体确诊吗？最后就看他会不会携带隐性致病基因是吗？能有更加快速的检测方式吗
2024-08-12 00:12:04
聪明。
2024-08-12 00:13:06
家系全外显子测序是最佳选择
2024-08-12 00:13:48
因为是羊穿结果，所以就是确诊了，剩下就是带不带隐性致病基因把，请问下医生这种单亲二体会带致病基因几率是不是很小？虽然不能说完全不会没问题，但是我相信我们宝宝一定没问题，不会有致病基因
2024-08-12 00:15:34
18号部分单亲二体就是说2条18号染色体这一段来源于同一个人，都来源于男方或都来源于女方。如果亲代这一段上有杂合基因突变，在孩子身上就可能表现为纯合突变。
2024-08-12 06:38:20
有时候查到了致病基因，但由于外显率不同，病情轻重也不同。遗传的问题，有时候穷尽技术手段追查到尽头仍需要等待、观察。这确实让人感到无奈。
2024-08-12 06:43:26
那医生亲代这段带致病基因几率应该也不大吧？双方都没遗传疾病也不是近亲，大家亲属的生育都非常正常
2024-08-12 08:05:32
可是18号的那段来源于同一个人，相当于那一段是自己和自己结婚，比近亲还亲啊
2024-08-12 08:26:17
