孩子姓名：汪有有 6岁7个月，男童，身高120cm,体重23kg 孩子的检查和干预经历： 2019年11月 年龄1岁8月 深圳市远东妇儿医院 • 常规体检 • 超声骨质分析报告正常 • 髋关节DR影像正常 • 0-6岁儿童发育检查报告：语言处于边缘状态，其他正常 2021年3月 年龄3岁1月 深圳市儿童医院 • 初诊语言发育迟缓 ，预约评估 • 2021.5月 评估测试 诊断全面发育迟缓，建议康复教育训练 2021年6月 深圳市罗湖妇幼保健院 • 诱发电位检查听力无问题 • 脑电检测报告正常 • 言语能力评定：语言发育迟缓，发言不清晰 • 做了2个疗程的理疗和认知课，因为医院预排课要等很久，为了不耽误，后医生让直接报相关机构上课； 2021年7月～2022.7月 晴晴言语机构 • 先后有上认知课感统课 口肌课 2021.7月 深圳市儿童医院 • 耳鼻喉科喉镜检查正常 2021.7月 深圳市人民医院 • 检查舌系带 无问题 2021年5月 香港大学深圳医院 • 检查微量元素：缺锌 缺钙 缺维生素A • 2022年4月复查 缺锌 缺维生素A 一直有在补 2021.9月开始上幼儿园 • 说话有进步，在幼儿园话比较多 • 运动也有进步 2022年 深圳市眼科医院 • 视力发育落后，远视500度，配眼镜矫正到300度 2022年 爱矫健 • 检查扁平足，轻微不严重，目前一直穿矫正鞋 2023年4月 年龄5岁1月 龙岗中医药大学深圳医院龙岗门诊 • 发育评估：全面发育迟缓 • 中医把脉：肾脾胃亏虚 • 建议儿童医院做核磁共振，2023.4.5做核磁共振，结果正常 • 建议做基因检测，2023.4.5儿童医院采血.也无异常 2023年10月 年龄5岁8个月 华浩幼儿园常规体检 身高122cm 体重21.5kg 一直在做干预，目前落后的情况： 1. 走路高兴的时候和跑步时容易踮起脚，不看路面，容易摔跤 2. 能说很多话，但是口齿不太清 3. 精细动作比较差，感觉手部很僵硬，很吃力 因一直干预效果不大，马上面临上小学了，比较着急，又去干预的龙岗中医药大学深圳医院龙岗门诊复诊，医生又告知我考虑孩子有倒退基因风险，让我做好长期康复的准备~所以想听听您这边的意见 盼复，谢谢
2024-09-10 17:37:21
你好，小孩发育过程有功能倒退的情况吗？血尿代谢有没有检查？
2024-09-10 18:04:10
基因检测做的外显子？微阵列还是全基因组？
2024-09-10 18:04:49
有没有倒退，我不能确认，至少表现不明显~没有查过血尿代谢
2024-09-10 18:30:13
患者上传了3份检查报告
2024-09-10 18:32:02
您看看
2024-09-10 18:33:59
这个是全外显子加线粒体检测
2024-09-10 21:37:37
提示没有明确的疾病基因突变或重复，有可疑的疾病。
2024-09-10 21:44:35
那我还需要做什么检查吗？
2024-09-10 21:45:07
继续做物理干预吗？
2024-09-10 21:45:36
基因检测的疾病谱有限，有些也查不出来
2024-09-10 21:45:38
这家公司有分析染色体核型吗？
2024-09-10 21:46:04
建议针对孩子存在功能障碍，进行康复治疗
2024-09-10 21:46:49
可以来我们科室门诊就诊看看。
2024-09-10 21:47:16
好，那我挂个号过去看看
2024-09-10 21:47:54
