孙主任您好，我是一名孕妇，在孕期23周的时候做了一个全外显基因检测，基因检测的结果我和我老公都是杂合基因常染色体隐形耳聋携带者。检出GJB2;NM_004004.5:c.187G>T(p.Va163Leu)变异。想咨询一下您，我胎儿会遗传耳聋的概率有多少，这个耳聋有没有什么好的治疗方案和建议。
2024-10-27 11:29:39
GJB2这个基因的确是目前研究比较明确的和耳聋相关的致病基因，但是，你和你爱人所查到的这个基因上突变的位点，不常见，但这依然有较大得风险。但是已经怀孕了，单纯因为耳聋得问题，影响身孕，还需慎重啊
2024-10-28 08:12:49
你在深圳吗？我们可以面谈吗
2024-10-28 08:13:03
羊水的结果如何
2024-10-28 08:13:33
我在深圳，羊水的结果是正常的，只有这个耳聋基因检测是异常的。孙主任的您意见是要做一个取舍吗？
2024-10-28 08:57:44
患者上传了2份检查报告
2024-10-28 09:00:38
孙主任麻烦您再看看这个出生缺项目，检测染色体结果的正常的
2024-10-28 09:03:27
患者上传了1份检查报告
2024-10-28 09:10:32
孙主任这个是羊水检测结果
2024-10-28 09:10:48
