孩子已确诊自闭症+发育迟缓，检测得知15号染色体微重复（报告未显示母源父源），全外显子未见明确异常。 请问这个外显子报告能排除X染色体脆性综合症吗？我家孩子的面相有点像。是否需要单独做脆性综合症的检测？
2024-09-01 18:04:27
你好！脆性X综合征，主要是检测CGG重复次数，有专门的检测，大概几百块，跟CMA和外显子不一样
2024-09-01 21:08:42
孩子除了自闭+发育迟缓，有明显长脸、大睾丸·大耳朵/招风耳、松弛的皮肤、异常柔软的关节，尤其是手指、手腕、肘部、低肌张力、扁平足、长脸型、癫痫等其他症状吗？
2024-09-01 21:11:25
是的长脸大额头 肌张力偏低
2024-09-01 21:58:18
大耳朵
2024-09-01 21:58:45
哦，那可以过来做个脆性x检测。
2024-09-01 22:05:29
好的，谢谢！
2024-09-02 11:01:26
