廖建湘  主任医师

老大如果能确认遗传性缺陷才可以做产前诊断。看家族史复杂，可能还有病没有发现。需要做拷贝数变异，染色体核型分析。或者做三代测序。以往都是二代测序，准确性低些。

三代测序是更新的检测方法。查到的可能性更大。

都是第三方检验所，希望组可以咨询。北京的公司，技术较好，确定了可以来医院抽血。程老师可以咨询，他负责深圳 137********。

就是不是独立的合法的第三方检验所，医院做不了的项目。病人医院算两方，如果需要再加入的参与者就是第三方。

现在的方法就是家系全基因或全外，染色体核型，拷贝数变异。二代测序和三代测序都可以，但查到的机会不同。

常见缺陷，大家都有经验，您那个可能不是常见的。建议不用三代测序的话，先查老大拷贝数变异，再查胎儿。一家三口。

查胎儿问谢博士。

您那个结果不能确认，一种都确认不了。拷贝数变异是检查染色体的一种方法，就是染色体微阵列。染色体核型分析是另外一种方法。基因，染色体核型、微阵列各有特点，相互补充，不能相互替代。都查了就算查全了。再详细的就要咨询专业检验所，但一般人不用钻研技术太深。产前诊断谢博士是内行。

染色体检查一般先查病人，有问题再查父母。基因一般3人同时查最好。很多基因组成染色体，方法不能相互取代。其中一个如果有肯定结论，其他的就不用查了。如果一项没有肯定结论，就有必要查其他项目，现有方法都查过了，还得不到肯定结论，那就可以讲由于技术局限，当前没有办法确认先证者（老大）的突变。就好比买个东西，现在有3家商店，只看一家没有，那就看第二家，没有再看看第三家，都没有那才能说买不到这个东西了。您孩子的情况就好比只看了第一家商店。微阵列和核型分析都没有做吧？就好比第二三家商店还没看。