您好医生！新年好！ 年龄：2个月 问题：1.新生儿足底血查出来耳聋基因筛查不通过（见图片）；2.耳朵上有一个类似针眼小洞（见图片）。 目前宝宝对声音是有反映的，母亲查过华大的单基因遗传疾病的检测包含GJB2,SLC26A4，显示没有问题。 咨询：1. 这个突变会导致耳聋吗？ 2.属于药物性耳聋吗？后期对抗生素和打疫苗有影响吗？ 感谢回复！
2025-02-05 08:10:37
新年好！您的宝宝新生儿听力筛查是否通过了？
2025-02-06 08:25:44
右侧耳前针孔样小洞洞是先天性耳前楼管，多数是遗传的，可以在亲属当中发现有类似情况。不会影响听力。如果不发炎，吧需要处理。运气好，可以携带终生。一旦感染，有红肿热痛的表现，需要到医院及时治疗，炎症消退后手术切除。否则容易反复发作，影响健康。
2025-02-06 08:32:25
宝宝查出的基因突变是杂合突变，通常不会影响听力。这个基因与药物性耳聋没有关系。但由于仅仅查了4个耳聋基因，还不能完全覆盖，建议3个月时到儿童医院做听力确诊检查，以明确是否听力是正常的。如果检查正常，无需担心，不正常就继续跟踪检查。有问题及时干预
2025-02-06 08:40:44
听力筛查无论通过与否，都建议在3月时做听力确诊检查
2025-02-06 08:44:05
