医生您好！有两个问题请教：1我在试管备孕前先做了单基因检测（566项）检查报告如图。具体情况是：我是ARG1、NPHP1、CYP2R1、SYCE1携带, 而对方在国外做的基因检测套餐（515项）没有包含CYP2R1、SYCE1, 咨询了美国的主流基因检测都没有这两个基因点位。想请教您这两个基因点位是否很罕见，在全球人口的携带概率很少？可否不加测？ 2我的经期这半年内31-35期间，上次月经是7月22日, 从我的b超报告是不是属于还是有排卵, 但是黄体偏弱的情况？ 先取卵冻胚再调理子宫环境是否可行？ 感谢医生！
2025-08-16 16:50:48
非常罕见，罕见的没有纳入到携带者筛查的清单上。
2025-08-16 17:28:19
常规是不加测，就怕你过不了你心里那一关
2025-08-16 17:28:41
携带者筛查范围一般要兼顾携带率和疾病严重程度
2025-08-16 17:31:12
你们筛的够全了
2025-08-16 17:31:21
是否先取卵，你可能要问生殖中心的医生，我是做遗传和产前诊断的
2025-08-16 17:32:09
基因检测的情况我这样理解对吗：这两个点位双方都携带生出来的宝宝得病的概率小到可以不去提前排查？ 我的生殖医生表示先取卵可以，但因为发现多囊的情况自己还是有点担心, 那想请问医生我目前在等待8月的经期后准备开始进周，根据我的激素数据和卵泡情况 目前看起来多囊的情况严重吗？
2025-08-16 18:01:56
是的，不值得常规筛查，国内主流的筛查产品没有那么多
2025-08-16 18:19:26
好的 谢谢医生！
2025-08-16 21:05:28
