李丽  主任医师

您好！我们在探讨亚叶酸在中国自闭症儿童的疗效研究中得到以下结论

1. 研究意义与本土化价值：这项研究在中国自闭症儿童中探索高剂量亚叶酸作为一种营养干预手段的安全性及有效性。以往相关研究多基于欧美及其他国家人群，而中国儿童在遗传背景、饮食结构等方面具有独特性。因此，这项“本土化”临床研究对于建立适合中国患儿的干预策略具有重要意义。 2. 基因突变频率：在中国自闭症儿童中，四个关键叶酸代谢基因（MTHFR C677T/A1298C、MTR A2756G、MTRR A66G）的突变频率较高，大约每四个孩子中就至少有一人携带至少一种叶酸代谢相关基因突变。 3. 精准医疗：我们尝试通过检测与叶酸代谢相关的基因位点来识别那些更可能从亚叶酸补充中获益的患儿，为实现个体化治疗提供了新思路。 4. 社交行为的改善迹象：在补充亚叶酸后，我们观察到部分孩子在社交互动方面出现积极变化，此类细微进步对家庭来说意义重大。 5. 基因型与干预效果的关联：本研究显示，携带MTHFR A1298C等叶酸代谢基因突变的儿童，在接受12周高剂量亚叶酸干预后，在社交、语言、认知等多个维度呈现出更明显的改善趋势。 6.核心结论：本研究初步表明，高剂量亚叶酸干预对我国ASD患者有一定辅助疗效，其疗效可能与叶酸代谢基因多态性相关。 这为自闭症的“分型干预”和“精准营养治疗”提供了初步科学依据。目前结果令人鼓舞，但仍属探索阶段，应以理性、科学的态度看待这一发现。 7.研究局限与未来方向：本研究是一项阶段性的探索，样本量有限，且为开放标签设计，其结果仍需在未来通过更大规模、设置安慰剂对照的双盲试验加以验证。我们团队也计划进一步探索最佳干预时机与最佳剂量，推动该策略向临床实践转化。 8. 临床意义：该研究为自闭症干预提供了一条新的探索路径，家庭可在医生指导下考虑进行叶酸代谢基因检测。若检出相关突变，可评估亚叶酸作为辅助治疗的可能性。随着基因检测成本下降，这种“精准营养干预”模式有望成为具有成本效益的辅助策略，减轻家庭与社会负担。 9. 重要提醒：我们不建议家长自行购买亚叶酸给儿童使用，必须在专业医生的指导下用药。用药前应完成叶酸代谢基因、血液叶酸与B12水平、肝肾功能等检测和系统评估，确保安全性与适用性。

我们正在准备扩大样本的验证，如果您愿意参加，可以加我的微信，134********