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李雪梅

李雪梅  主任医师

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第一执业深圳市妇幼保健院

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咨询疾病:尚未确诊
  • 李老师,我在公众号里看到您对PGT-HLA的讲解,给我们燃起了希望。我的孩子患有罕见疾病(Gata2免疫缺陷),后期将会面临骨髓移植。这次去华西医院复查,医生让做了配型,但我们全家都是半相合,贵院能否做 PGT-HLA。我们想再生个宝宝,和我大儿子孩子全相合。(图里,沈愉轩是患儿)。我们一家都做了配型,患儿的弟弟(我的二儿子)也是半相合,骨髓库里查询过没有匹配的。

    2025-09-14 09:32:33

    孩子的这个突变是新发的?

    2025-09-14 16:39:47

    你们夫妻俩都没有携带吧?

    2025-09-14 17:15:33

    对于这种情况,配型技术上可以做的,但是孩子GATA2位点父母未检测到,针对该位点只能考虑产前检测

    2025-09-14 17:15:58

    而且老大已经8岁,如果试管配型的孩子出生时的脐带血是否足够完成干细胞移植,还是要加上骨髓移植,需要你们咨询老大的专科医生

    2025-09-14 17:18:05

    对,我们没有,孩子是自身突变。那贵院有做过我们这样的hla的有多少例,以及需要准备多少钱

    2025-09-14 19:04:26

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