沙文琼  主任医师

您的结果提示胎儿丢失了x染色体上一个基因片段，这个片段上涉及到一个比较重要的基因CYBB基因。从文献报道以及数据库检索的情况来看，CYBB基因突变或者缺失导致新生儿出现疾病表现的可能性比较大，是致病性的基因变异。

https://mp.weixin.qq.com/s/k2VW8qOHRZW6L9JD_wA5jA

您打开这个链接看一下，是一例CYBB基因突变的病例报道，虽然和您胎儿的检测结果不完全相同，但是都涉及到CYBB基因。

您胎儿丢失的基因片段涵盖了CYBB基因，但不只有这一个基因，所以您胎儿出生后的表型可能和这个病例报道不完全一样。

但是和您胎儿完全一致的基因片段丢失，我还没能查到相关的文献报道

但这类x染色体上的基因丢失和变异，经常是男孩发病，女孩病情轻或者不发病。不知道您家里人有没有特殊的遗传病或者家族中男孩在婴幼儿期出现特殊疾病或者夭折的情况？

建议您也做一下CMA这个检测

看一下胎儿的基因片段丢失是遗传的还是新发突变

如果是遗传自您的，下次怀孕再出现这种情况的概率为50%

另外您在龙岗妇幼看诊，不知道看诊医生是哪位呢？龙岗妇幼杨昕主任在遗传咨询领域经验比较丰富，您可以考虑咨询一下他

您胎儿的检测结果，出生后发病的可能性比较大。您检测染色体微阵列，可以把数据作为判断您胎儿预后表型的参考，也可以对下次妊娠再发风险做评估，所以建议做。

根据现有数据库和文献报道，这个CYBB基因的变异，在胎儿期通常没有非常明确的表现，是孩子出生后表现出来的感染性疾病。

这个x染色体上的基因变异导致的疾病，男性发病的概率会高于女性。女性如果发病，症状也会相对轻。

红斑狼疮是个致病机制比较复杂的疾病，有部分患者是有家族遗传背景，但是也会与生活环境，感染等因素有关，目前还未研究出明确的致病病因。所以红斑狼疮目前不算是遗传病。

如果是胎儿新发突变，下次妊娠再发风险和平均人群风险差不多，风险不高。